"Attól, hogy beteg vagyok, próbálok helytállni az életben" - a Ritka Betegségek Világnapjára készül Mónika, aki maga is egy különös betegséggel él együtt

Itt állíthatja be, hogy a Google keresőben elsők között legyen a Metropol

Mónika hosszú éveken át élt együtt rejtélyes tünetekkel, 2013-ban azonban állapota rohamosan romlani kezdett, miután átesett egy műtéten. Kiderült, hogy egy rendkívül ritka betegséggel él együtt, ráadásul egy olyan mutációval, amiről még a szakirodalom sem ír. Február 28-án a Ritka Betegségek Világnapján betegtársaival együtt ő is kilátogat a Tűzoltó utcai rendezvényre, hogy megmutassa: betegsége ellenére is teljes értékű életet él.

Szerző: Metropol

Létrehozva: 2026.02.18.

ritka betegségek rirosz ritka betegségek világnapja ritka és veleszületett rendellenességgel élők országos szövetsége

Február 28-a a Ritka Betegségek Világnapja. Ennek kapcsán a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége) és a Semmelweis Egyetem közös rendezvényt hirdet "Egyenlőség a ritkák világában" címen. A programra Teknyős Pálné Hosszú Mónika is kilátogat, aki maga is egy nem mindennapi betegséggel él együtt. Sőt, idén először az általa létrehozott csoporttal, a Mitokondriális betegséggel élők baráti csoportjával egy önálló standnál bárki érdeklődhet erről a különös betegségről. Mónika betegtársaival együtt arra szeretné felhívni a figyelmet, hogy minden nehézségük ellenére ők is ugyanolyan értékű emberek.

Teknyős Pálné Hosszú Mónika ritka betegséggel él együtt — Teknyős Pálné Hosszú Mónika 45 éves korában tudta meg, hogy egy rendkívül ritka betegséggel él együtt
Fotó: Beküldött fotó

Mi az mitokondriális betegség?

A mitokondriális betegség egy különös egészségügyi probléma, ami körülbelül 2500-4000 embert érint. Mivel több mint kétezer mutációja ismert, ezért joggal mondható, hogy ahány beteg, annyiféle tünet létezik. Vannak azért olyan ismertetőjelek, amik a legtöbb betegnél előfordulnak.

Az abszolút közös vonás a terhelési intolerancia, vagyis hogy az izmok könnyen kifáradnak, de a legtöbb betegnél előfordul az ügyetlenebb mozgás, az epilepszia, mint kísérő betegség, illetve, hogy minimum három szervrendszert is érintenek a tünetek.

Ez leggyakrabban a központi idegrendszer, a gyomor, a szívizom és a pajzsmirigy.

Terhelési intoleranciánál lényegében semmire nem képes az ember. Még arra sem, hogy megmozduljon. Ilyenkor csak az intenzív pihenés és a sok folyadék segít. Nálam legutóbb például a bevásárlásnál jelentkeztek a tünetek: elkezdtek hirtelen nagyon fájni az izmaim. Azonnal leültem, elkezdtem vizet inni, illetve ettem egy cukorkát

— magyarázta lapunknak Mónika, aki már megtanulta értelmezni a betegségét, tudja, hogy milyen tünetekre kell odafigyelnie, így nem éri váratlanul, ha rátör egy roham.

"Nem szeretném a négy fal közé bezárva tölteni az életemet"

Mónika most 52 éves. 45 éves korában derült fény a betegségére. A tünetek már régóta fennálltak, de állapota akkor kezdett rohamosan romlani, amikor 2013-ban átesett három műtéten is. Végül a Ritka Betegségek Intézetében mondták ki róla, hogy egy genetikai eredetű gyógyíthatatlan betegséggel él együtt, ráadásul annak egy olyan mutációja (POLG/PEO-SANDO) van nála jelen, ami a világon még egyetlen szakirodalomban sincs regisztrálva.

Attól függetlenül, hogy csak két ujjam mozog, én még mindenfélét meg tudok csinálni. Igaz, lassabban, de attól, hogy beteg vagyok, próbálok helytállni az életben, próbálok ide-oda eljutni. Én nem szeretném, hogy azért, mert beteg vagyok, a négy fal közt bezárva töltsem az életemet

— hangsúlyozta Mónika.

Ezért is döntött úgy, hogy csoportját, amit négy éve hozott létre, bejegyezteti a RIROSZ tagszervezetei közé.

Teknyős Pálné Hosszú Mónika állapota sokat romlott az évek alatt — Mónika betegségét laktát-vizsgálattal, izombiopsziával és genetikai vizsgálattal is igazolták
Fotó: Beküldött fotó

Február 28-án bárki megismerkedhet a különféle ritka betegségekkel

Idén először Mónikáéknak is lesz saját standja a február 28-i rendezvényen. Betegtársaival együtt szórólapokkal készülnek és bárki kérdését szívesen megválaszolják majd, akik odalépnek hozzájuk. Elmondják majd például azt, hogy ez a betegség a csecsemőkortól egészen a felnőttkorig kialakulhat - minél korábban, annál súlyosabbak a tünetek. De arról is szívesen tájékoztatást adnak, hogy különféle kezelésekkel javítható az életminőség.

Természetesen nem csak a mitokondriális betegségről lehet majd többet megtudni a Tűzoltó utcai eseményen, a rendezvényen más ritka betegségekről is lehet informálódni.

Ilyen például a Duchenne-szindróma, illetve az SMA, ami több magyar kisfiúnak keseríti meg az életét.
De külön standnál lehet megismerkedni a Rett-szindrómával,
a Prader-Willi szindrómával,
a Williams-szindrómával,
vagy épp az Achondroplasia-val.

Az egész napos rendezvényen izgalmas előadásokkal és fellépőkkel is lehet majd találkozni. A teljes programterv IDE kattintva megtekinthető.