Szörnyű rekord: egy nap alatt 187 rohama volt az 5 éves kislánynak

Azt hitték, fertőzés. Ám kiderült, mi áll a rengeteg roham mögött.

Szerző: Metropol

Létrehozva: 2026.01.29. 14:30

roham genetikai rendellenesség beteg gyerek

Egy ötéves brit kislány, aki gyermekkori demenciával küzd, naponta több rohamot is kap. A beteg kislány szívszaggató rekordot állított fel: 187 rohamot kapott egyetlen nap alatt.

Közel 200 rohamot kap a beteg kislány naponta

Az 5 éves Holly Nayler mindössze néhány nappal a harmadik születésnapja előtt kapta az első rohamát. Az essexi Colchesterből származó szülőket az orvosok először arról tájékoztatták, hogy a kislány állapotáért egy fertőzés lehet a felelős, ezért különféle gyógyszerekkel próbálkoztak.

A genetikai teszt azonban kimutatta, hogy Holly CLN2 Battens-kórban, egy életet korlátozó degeneratív betegségben szenved, amely kevesebb mint 50 fiatalt érint az Egyesült Királyságban.

Ez a rendellenesség, amelyre egyelőre nincs gyógymód, fokozatosan súlyosbodik, a kislány később nem tud majd beszélni, járni vagy önállóan étkezni, miközben a várható élettartama mindössze 6-12 év.

A beteg kislány édesapja elmondta, hogy a gyermeke sokáig tünetmentesen élt, ezért hatalmas sokként érte őket a diagnózis.

Holly eleinte jól fejlődött, és elég korán elkezdett járni. Csak akkor vettük észre, hogy valami nincs rendben, amikor elkezdődtek a rohamok. Minden egészségügyi ellenőrzésen átesett, és a háziorvosi vizsgálatai is rendben voltak, amíg el nem végezték a genetikai vizsgálatot. Először fertőzést, majd epilepsziát vizsgáltak, de az epilepsziát vizsgáló nővérek biztosak voltak benne, hogy ennél többről van szó.

Hollynál végül CLN2 Battens-kórt diagnosztizáltak, ami a gyermekkori demencia egyik formája. A választott kezelési mód nem tudja megmenteni a gyermek életét, azonban lassítja a betegség lefolyását, stabilizálja az alapvető funkciókat, és évekkel kitolja Holly várható élettartamát, egészen a késő tizenéves évekig.

A kislány infúziókat kap – közvetlenül az agyába. A kezelés ellenére Holly rohamai nem javultak, a kislány naponta több mint száz rohamot is kaphat – írja a DailyStar.