„35 éves koruk előtt meghallhatnak a gyermekeim”: Ritka genetikai betegséget titkoltak el a családtól

Genetikai betegséget titkoltak el egy család elől. A betegséget az egyik gyermeknél vették észre azután, hogy a család kikérte az orvosi papírjait. Most a többi gyermekük vizsgálatainak eredményeire várnak. Ha náluk is beigazolódik a betegség, akár 35 éves koruk előtt is életüket veszthetik.

Genetikai betegséget titkoltak el az aggódó szülők elől

Egy négygyermekes brit édesanya az anyák legrosszabb rémálmával néz szembe, Sarah Bingham 14 éves fia mellett három másik gyermeke is ritka, progresszív betegségben szenvedhet, ami a gyermekeinek korai – 35 éves kor előtti - halálához vezethet. A betegség észrevétlen maradt egy korábbi genetikai vizsgálat miatt.

A 39 éves édesanya fia, Caleb csecsemőkorában majdnem életét vesztette vérmérgezés és bakteriális agyhártyagyulladás következtében. Caleb egy hónapig feküdt kómában, de nem sokkal azután, hogy felébredt a probléma nem szűnt meg, a kisgyermek senkit sem ismert fel, és mindent elölről kellett tanulnia. Évekig nem beszélt, mozgása és szociális kapcsolatai elmaradtak a kortársaitól, 10 évesen pedig autizmussal diagnosztizálták. Caleb kivizsgálásakor genetikai tesztet is végeztek a szakemberek, az eredményeket azonban eltitkolták a családtól.

A többi gyermek is érintett lehet

Sara 2025-ben kérte gyermeke orvosi dokumentációját, ekkor derült fény az eredményekre, amelyek a 7-es kromoszóma kiesését mutatták ki. További vizsgálatok kimutatták, hogy Calebnél Friedreich-ataxia is jelen van, amely az egyensúly, a koordináció és a beszéd készségét érinti, és akár látás- és hallásvesztéshez is vezethet.

– fogalmazott az édesanya.

Mindegyik gyermek átesik a génvizsgálatokon

Mivel Sarah és férje is hordozzák a hibás gént, így a többi gyermeket – a 12 éves Phoebet, az ötéves Xaviert és a hároméves Felicity-Jaynet – is szűrővizsgálatokra viszik. Ennek ellenére már most észrevették az aggasztó jeleket: az egyensúlyproblémákat, gerincferdülést és a járási nehézségeket.

Caleb állapota romlott az évek alatt: bizonytalan lett a mozgása, és a beszéde is lassult. Édesanyja azt mondta, hogy nagyon megviselte a diagnózis a fiút. 

Sarah mindent megtesz, hogy fia élményekkel gazdagodjon: közös programokat szervez, és bakancslistájuk is van. A család jelenleg a többi gyermek vizsgálati eredményeire vár, s közben igyekeznek alkalmazkodni a kialakult helyzethez. „Mintha minden elölről kezdődne, csak még rosszabb. Nagyon ijesztő, és alig hallani erről a betegségről. Próbálunk pozitívak maradni” – mondta Sarah a Mirrornak.