Rendkívül ritka betegséggel küzd az egyéves kisfiú, az édesanyjának kellett újraélesztenie

A kis Rupert Smith mindössze néhány hónapos volt, amikor szülei először észrevették, hogy valami nincs rendben. A ma már egyéves kisfiúnál végül egy rendkívül ritka betegséget diagnosztizáltak, amelyből világszerte is nagyon kevés eset ismert.

A ritka betegségre jelenleg nincs gyógymód

Szülei, az angol 40 éves David Smith és a 36 éves Siobhan Smith elmondták, hogy Rupert alig kéthetes volt, amikor furcsa tünetek jelentkeztek nála. A kisbaba szeme időnként kontrollálhatatlanul oldalra mozgott, majd rögzült, emellett légzési nehézségei és testmerevségi rohamai is voltak.

A család hónapokon át próbált választ találni arra, mi okozza a rémisztő tüneteket. A sokkoló diagnózis végül akkor érkezett meg, amikor Rupert hat hónapos korában olyan súlyosan rosszul lett, hogy újra kellett éleszteni.

A genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy a kisfiú az úgynevezett gyermekkori váltakozó hemiplegia nevű rendellenességben szenved, amely extrém ritka idegrendszeri betegség, és becslések szerint egymillió emberből csupán egyet érint.

Azóta a család élete teljesen megváltozott. Rupert bármikor életveszélyes állapotba kerülhet, a rohamok pedig teljesen kiszámíthatatlanul jelentkeznek. Édesanyjának már egy Tesco áruházban is újra kellett élesztenie kisfiát, mielőtt mentőhelikopterrel kórházba szállították.

A szülők szerint a legfélelmetesebb az, hogy szinte bármi kiválthat egy újabb rohamot. Ha Rupert elfárad, éhes lesz, túl izgatottá válik, túl melege van, vagy fázik, de még az is veszélyes lehet számára, ha víz éri vagy egyszerűen kimennek vele a szabadba.

Az egyik legutóbbi rosszabb időszakban 48 óra alatt körülbelül 12 rohama volt a kisfiúnak, amelyeket a család szerint valószínűleg a fogzás indított el. A betegség jelenleg nem gyógyítható, Rupertnek pedig folyamatos felügyeletre és speciális ellátásra van szüksége.

A család most adománygyűjtésbe kezdett, hogy finanszírozni tudják Rupert jövőbeli kezeléseit, valamint azokat a külföldi utakat, amelyek reményt adhatnak számukra új terápiák kipróbálására - írja a Mirror.