„32 kilót fogytam, és senki sem figyelmeztetett egy súlyos mellékhatásra”
A nő a közösségi oldalán számolt be a történetéről.
Szívszorító: egy apró tünet után gyermekkori demenciát állapítottak meg a két angyali tündérnél
Egy édesanya észrevette, hogy kislánya hároméves korában elfelejtette hogyan kell rajzolni. Ez az apró figyelmeztető jel elég volt, hogy kiderüljön: mindkét gyermeke Sanfilippo-szindrómával, más néven gyermekkori demenciával küzd.
A 37 éves Megan Kempf elmondta, hogy a kegyetlen betegség miatt, valószínűleg gyermekei nem élik meg a 18. születésnapjukat. Az édesanya most megosztja a gyermekkori demenciával folytatott küzdelmüket.
Mindkét gyermekét gyermekkori demenciával diagnosztizálták
Miután Megan észrevette, hogy kislánya kezdi elveszíteni a rajzolási készségét, úgy döntött, hogy elviszik Poppyt egy genetikushoz. A vizsgálat kiderítette, hogy a nyolcéves kislány súlyos állapotát a Sanfilippo-szindróma B típusa okozza, amely egy ritka genetikai, neurodegeneratív lizoszómás raktározási rendellenesség.
Megan és férje, Kyle, úgy döntött, hogy kisebbik gyermeküket, a kétéves Olivert is megvizsgálják, és nála is ugyanazt a diagnózist állapították meg az orvosok.
Tragikus módon Poppy és Oliver esetében nincs elérhető terápiás kezelés, ezért Megan más családokkal együttműködve 5,5 millió dollárt (körülbelül 2,5-2,6 milliárd forint) próbál összegyűjteni az enzimpótló terápia fejlesztésére, amely jelenleg az FDA (Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság) jóváhagyására vár.
Észrevettük, hogy a rajzolási képességei visszaestek; korábban képes volt emberi alakokat rajzolni, majd visszaesett oda, hogy csak köröket tudott rajzolni. Miután Poppyt és Olivert diagnosztizálták, azt mondták, hogy az orvosok nem tudnak semmit tenni. (...) Mi nem tudtunk ezzel belenyugodni. Semmi sem lassítja a betegség előrehaladását. Azt mondták, nincs kezelés vagy gyógymód, ezért azonnal alternatív lehetőségek után néztünk
– nyilatkozta a megtört édesanya.
A diagnózis megkönnyebbülést hozott a szülők számára, azonban arra nem számítottak, hogy gyermekeik várható élettartamáról is hallani fognak.
Azt mondták, hogy a Sanfilippo-szindróma B típusú gyermekek többsége nem éli meg a 18. születésnapját, és Poppy most kilenc, tehát félúton van
– mondta Megan.
Azonban a család nem adja fel a reményt, és az FDA jóváhagyására várnak egy enzimpótló terápiára, amely a hiányzó enzimeket laboratóriumban előállított alternatívákkal helyettesítik. Megan és a többi Sanfilippo-szindrómában szenvedő gyermek sikeresen összegyűjtötte az 5,5 millió dollárt, és reménykednek, hogy a gyógyszer jóváhagyást kap, így a betegségben szenvedők 2027-re hozzá juthatnak – számolt be róla a Daily Star.
A legfrissebb hírekért kövess minket az Metropol Google News oldalán is!
Top hírek
Menczer Tamás videón mutatta be az igazságot a tiszás megszorítócsomagról
Ez a videó önmagáért beszél.
Orbán Viktor: Személyesen adtam át Ildikó néninek a gondosórát
Gazdára talált az egymilliomodik Gondosóra.
Hírlevél-feliratkozás
Hírlevél-feliratkozás
Nem akar lemaradni a Metropol cikkeiről? Adja meg a nevét és az e-mail címét, és mi hetente három alkalommal elküldjük Önnek a legjobb írásokat!
Feliratkozom a hírlevélre