Legyintettek az újdonsült édesanya aggodalmaira az orvosok - aztán jött a sokkoló diagnózis

Félresöpörték egy újdonsült, Kentucky állambeli édesanya aggodalmait az orvosok, ám a végén a kisfia egy ritka rendellenességről kapott diagnózist. Vanessa Hickle először 2022-ben vitte orvoshoz az akkor három hónapos fiát, Eastont, miután a gyermek lábai többször is lilává váltak és remegni kezdtek. A 23 éves nő szerint továbbá a fia nem tudott megfordulni, nem volt képes megfogni a tárgyakat és rosszul mozgatta a fejét.

Az orvosok a tüneteket eleinte Easton duci testalkatának tudták be, valamint, hogy Vanessa, mint minden újdonsült szülő, szorong és túlreagálja a dolgokat.

- mondta el Vanessa, aki egy másik orvoshoz fordult segítségért, amikor a kisfia kilenc hónaposan még mindig nem ért el egyik fontos mérföldkőhöz sem, és a lábai is belilultak. Ekkor beutalták őket egy szomszédos állam gyermekkórházába, ahol öt percen belül kiderült, valami nincsen rendben Easton agyával. 

A kisfiú ezután vérvizsgálatokon, MRI-n és elektronisztagmográfián (ENG) esett át, amelyek a belső fül és a szemmozgások mérését végzik. Ezek kortikális diszpláziát mutattak ki, egy olyan agyi rendellenességet, amely akkor fordul elő, amikor az agy külső rétege helytelenül alakul ki a méhben, így az agysejtek és neuronok rezisztenciáját eredményezi. A betegséget feltehetően egy genetikai mutáció okozza, bár a pontos okok még nem tisztázottak. Nincsenek nyilvános adatok az esetek számáról az Egyesült Államokban és világszerte, de a szakértők úgy vélik, hogy a fokális epilepsziában szenvedők 5-25 százalékát érinti, ami az agy egy adott területén kezdődő rohamokat okoz. A hárommillió epilepsziás amerikai közül 60 százaléknak, azaz 1,8 milliónak van fokális epilepsziája.

Az orvosok elmondták Vanessának és a férjének, Darylnek, hogy Eastonnak idősebb korában rohamai lesznek, ám döbbenetes módon a kisfiúnak még ugyanazon a napon, amikor a diagnózist felállították, három külön rohama is volt, ami után újra kellett éleszteni, mialatt kórházba szállították.

Teljesen letaglózta a szülőket a kapott diagnózis

- mondta el Vanessa.

Eastonnál 2023-ban epilepsziát és Joubert-szindrómát is diagnosztizáltak, egy ritka genetikai rendellenességet, ami miatt az agytörzs és a kisagy, amelyek a mozgást szabályozzák, rendellenesen alakulnak ki az anyaméhben. A Joubert-szindrómában szenvedő gyermekeknél gyakran csökkent izomtónus, kancsalság, fejlődési és intellektuális visszamaradás, ajak- és szájpadhasadék, valamint kiálló nyelv jelentkezik.

A ma már hároméves Easton nem tud beszélni és mozogni. Epilepsziás rohamot gátló gyógyszereket kell szednie és Botox injekciókat is kap az izommerevség miatt, valamint foglalkozás- és beszédterápiára jár, hogy segítsenek neki elérni a kitűzött célokat.

- nyilatkozta Vanessa, aki arra biztatja a többi szülőt, bízzanak az ösztöneikben, és keressenek válaszokat az aggodalmaikra, ha úgy érzik, az orvosok figyelmen kívül hagyják őket – írja a Daily Mail.