„Szörnyű sokk és fájdalom volt” – rendkívül ritka betegséget találtak a 2 éves kisfiúnál

Egy kétségbeesett édesanya megrázó történetet osztott meg arról, miképp derült ki, hogy kétéves kisfia egy rendkívül ritka betegséggel küzd. A mindössze kétéves Reuben Suckley néhány hónappal ezelőtt még átlagos kisgyermeknek tűnt, ám idén februárban hirtelen rohamot kapott és összeesett.

Nagyon ritka betegségben szenved a 2 éves kisfiú

A gyermek aggódó édesanyja, a 33 éves Kandace Giordani és családja lesújtó diagnózist kapott: Reubennél leukodisztrófiát állapítottak meg, később pedig kiderült, hogy a betegség egy különösen agresszív formájáról, a Krabbe-kórról van szó.

A ritka örökletes rendellenesség fokozatosan pusztítja az agy fehérállományát, ami súlyos motoros és szellemi leépülést okoz. A betegség annyira ritka, hogy a család szerint több orvos is most találkozott vele először.

A legmegrázóbb az volt, hogy Reuben tünetei eleinte szinte észrevehetetlennek tűntek. A család csak apró jeleket vett észre, a kisfiú bal oldala gyengébbnek látszott, evés közben gyakran a szájában tartotta az ételt anélkül, hogy lenyelte volna, és a járása is bizonytalan volt.

A helyzet azonban gyorsan romlott. Reuben idővel teljesen abbahagyta a járást, és újra kúszni kezdett. Ekkor már biztosak voltak benne a szülők, hogy komoly probléma áll a háttérben. A család emellett furcsa, rángatózó mozdulatokat is észrevett rajta, amelyeket először egyensúlyzavarnak hittek, mígnem az édesanya felismerte, hogy valójában rohamokról lehet szó.

„Szörnyű sokk és fájdalom volt” – fogalmazott az édesanya a 2 éves kisfia diagnózisa kapcsán.

A Krabbe-kórban szenvedő gyermekek alig fele éri meg az ötéves kort. Az orvosok szerint a kisfiú állapota fokozatosan romlani fog, a mozgása tovább gyengülhet, később pedig a nyelési, látási és hallási képességei is leépülhetnek.

A család számára a legfájdalmasabb az, hogy jelenleg nincs gyógymód vagy hatékony kezelés a betegségre. Sem gyógyszer, sem terápia nem képes megállítani a folyamatot, így a szülők most minden erejükkel azon vannak, hogy a lehető legtöbb szeretetet adják a kisfiuknak – írja a Mirror.