Beleszakad a szív: Ritka betegséggel diagnosztizálták a csodás kisfiút – éveken át tartó terápiák után most mindent elveszíthet

Szívszorító történet rázta meg az amerikai közvéleményt: egy alig négyéves kisfiú, Cade Jobsis ritka genetikai betegséggel küzd, amely lassan elveszi tőle mindazokat a képességeket, amelyeket óriási erőfeszítéssel tanult meg. Szülei, Emma és Dylan Alaskában élnek, és mindent megtesznek azért, hogy fiuk számára biztosítsák az egyetlen reményt jelentő terápiát.

Cade mindössze kétéves volt, amikor kiderült: SPG50 nevű ritka neurodegeneratív betegségben szenved. Ez a kór világszerte mindössze körülbelül száz gyermeket érint. A tünetek között fejlődési késés, görcsrohamok és progresszív mozgáskorlátozottság szerepel. A betegség előrehaladtával a gyerekek elveszítik a beszéd- és járásképességüket, végül akár az önállóság legapróbb formáit is.

– mesélte az édesanya a People magazinnak. Végül teljes genom szekvenálás mutatta ki a ritka betegséget. 

Cade jelenleg fizioterápiára, foglalkozási terápiára és logopédiára jár, amelyek segítenek erősnek maradni. Ám a kezelések nem állítják meg a betegség előrehaladását. Az egyetlen valódi reményt egy génterápia jelenti, amelyet kifejezetten az SPG50-re fejlesztettek ki. A program azonban anyagi gondok miatt veszélybe került, a klinikai vizsgálatokhoz szükséges támogatást elutasították. A család most saját maga próbálja előteremteni az összeget. 

A terápiához eddig már hárommillió dollárt sikerült összegyűjteni, de további 1,15 millióra van szükség a kórházi és szabályozási költségek fedezésére. Ha ez nem jön össze, a program nem tud továbbhaladni, és Cade esélyei drasztikusan csökkennek.

Emma szerint a kisfiú „tele van fénnyel”, és bár nem beszél, saját módján képes kommunikálni. 

 – mondta az édesanya.

Ám, ha Cade nem kapja meg a génterápiát, idővel elveszíti a mostani képességeit, és az életminősége drámaian romlani fog. A család közössége azonban összefogott: szomszédok, kisvállalkozások és ismeretlenek is GoFundMe adományokkal segítik Cade gyógyulását. 

 – mondta Emma.