Szívszorító: olyan ritka betegségben szenved az egyéves gyermek, aminek még neve sincs!

Az egyéves baba, Jack életét olyan ritka betegség keseríti meg, amelynek még neve sincs, és az Egyesült Királyságban ő az egyetlen ismert eset. Világszerte mindössze 16 hasonló gyermek él. A kicsi szülei, a 35 éves Amanda Thomas és 44 éves Nicholas kétségbeesetten keres sorstársakat, miközben az orvosok szerint a fiuknak talán már csak egy éve maradt.

A ritka betegség, ami nem ad több reményt

Az első jelek hamar feltűntek: Jack nem vett fel szemkontaktust, majd a jobb szeme kifordult, röviddel ezután pedig életveszélyes epilepsziás rohamot kapott. A kivizsgálások során kiderült, hogy mindkét szülő hordozza a hibás PPFIBP1 gén egy változatát, Jack pedig mindkét sérült gént örökölte. Ez okozta nála az idegrendszeri fejlődési rendellenességet, amely rohamokkal, mikrokefáliával (kórosan kicsi agy) és súlyos látásvesztéssel jár.

Jack ma teljesen vak, rendszeresen görcsrohamai vannak, és várhatóan sosem fog tudni járni, ülni vagy beszélni. A gyógyszeres kezelés nem hatásos, a betegség gyógyíthatatlan, mivel nincs róla elegendő kutatás.

– idézte az édesanya, Amanda szavait a The Mirror.

A család három másik gyermeke egészséges, de számukra is óriási terhet jelent a helyzet. Jack állandó felügyeletet igényel, ezért Amanda kénytelen volt feladni munkáját, ami anyagi nehézségeket okozott. 

Bár az orvosok szerint Jack élete rövid lehet, családja igyekszik minden pillanatot megélni vele. Nemrég egy rövid lakókocsis nyaraláson vettek részt, hogy közös emlékeket gyűjtsenek. Amanda a közösségi médián keresztül próbál kapcsolatot találni más érintett családokkal – eddig egy amerikai anyukával beszélt, akinek kislánya kétévesen hunyt el ugyanebben a betegségben.

– osztotta meg gondolatait és érzéseit az édesanya.