Óriási fordulat az SMA elleni harcban: embrióból szűrték ki a súlyos betegséget

Itt állíthatja be, hogy a Google keresőben elsők között legyen a Metropol

A magyar orvoslás újabb jelentős mérföldkőhöz érkezett: ma már olyan korszerű genetikai eljárások állnak rendelkezésre, amelyek korábban elképzelhetetlen lehetőségeket kínáltak a családok számára. Az áttörés különösen fontos az SMA szempontjából, amelynek kutatásában és hazai ismertségének növelésében Ábris családja is meghatározó szerepet játszott.

Szerző: Metropol

Létrehozva: 2026.06.12. 13:30

sma szűrés SMA beteg embrió

Újabb mérföldkőhöz érkezett a magyar orvoslás: a Semmelweis Egyetemen egy olyan kisfiú született egészségesen, akinek esetében még embriókorban sikerült kiszűrni a családban öröklődő SMA betegséget. Az áttörésről a Semmelweis Hírek számolt be, a történet pedig különösen közel áll ahhoz a családhoz, amely hosszú évekkel ezelőtt az SMA hazai ismertségének és ellátásának egyik legfontosabb motorjává vált.

SMA Ábris volt az első magyar gyermek, aki külföldön megkaphatta a Zolgensma génterápiát, amely áttörést hozott a betegség kezelésében. (Fotó: olvasói)

Újabb mérföldkőhöz érkezett az SMA elleni küzdelem

A hír kapcsán megszólalt Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány alapítója, Ábris édesanyja is, aki pontosan tudja, mit jelent egy család számára az SMA diagnózisa.

Számunkra különösen érdekes és fontos olvasni az ilyen híreket. Amikor Ábris megszületett, még egészen más világ volt. Nem léteztek elérhető kezelések, nem volt újszülöttkori SMA-szűrés, és nagyon kevés család hallott egyáltalán erről a betegségről

- fogalmazott SMA Ábris édesanyja, Flóra, aki fia születésekor minden követ megmozgatott, hogy megmentse kisfiát.

Ábris neve mára megkerülhetetlen lett az SMA magyarországi történetében. Ő volt az első magyar kisfiú, aki külföldön részesülhetett az akkor még első életmentő SMA-kezelésben. Édesanyja szerint családjuk személyes küzdelme végül sokkal többről szólt, mint a saját történetükről.

A saját utunk, a saját küzdelmünk vezetett el oda, hogy megalapítottuk az SMA Magyarország Alapítványt, és sok családdal, szakemberrel, döntéshozóval együtt dolgozhattunk azon, hogy ma Magyarországon összehasonlíthatatlanul jobb lehetőségek álljanak az SMA-val élő gyermekek és családjaik rendelkezésére

- tette hozzá.

Flóra szerint minden olyan tudományos előrelépés örömhír, amely új lehetőségeket ad a családok kezébe. Ugyanakkor arra is felhívta a figyelmet, hogy az SMA-ról alkotott kép az elmúlt években gyökeresen megváltozott.

Fontos hangsúlyozni, hogy az SMA ma már nem ugyanaz a diagnózis, mint évekkel ezelőtt volt. A korai felismerésnek, az újszülöttkori szűrésnek és a rendelkezésre álló innovatív terápiáknak köszönhetően ma már egyre több gyermek kap esélyt arra, hogy teljesebb életet éljen

- osztotta meg gondolatait.

Bár ma már sokkal többet hallani az SMA-ról, mint tíz évvel ezelőtt, ennek szerinte nem az az oka, hogy több lenne az érintett gyermek. Azért van ez így, mert egyre többen dolgoznak azon, hogy a ritka betegséggel élő családok ne maradjanak láthatatlanok. Flóra szerint ezért továbbra is minden megszólalásnak, minden történetnek és minden közösen megtett lépésnek jelentősége van.

Mi továbbra is hisszük, hogy minden megszólalás, minden történet és minden közösen megtett lépés számít, az SMA kutatás és kezelés jobb jövője érdekében

- zárta gondolatait Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány alapítója, SMA Ábris édesanyja.

A mostani tudományos áttörés tehát nemcsak egy egészségesen megszületett kisfiú története, hanem annak a hosszú útnak az újabb állomása is, amelyhez olyan családok is hozzájárultak, mint Ábrisé. Egy út, amelyen a remény, a kutatás és az összefogás kéz a kézben halad előre.

Érdekel még hasonló történet? Nézd meg videón!