Zajlik a hemokromatózis világhete: ezt érdemes tudni a betegségről

A hemokromatózis egy rejtőzködő, örökletes anyagcsere-betegség, ami időben felismerve egyetlen egyszerű vérvétellel kiszűrhető és jól kezelhető, ám elhanyagolva súlyos, akár végzetes szervkárosodásokhoz is vezet. Mutatjuk, mit érdemes tudni a vastúlterhelődésről!

Fontos dologra hívja fel a figyelmet a hemokromatózis világhete

Minden évben június 1. és 7. között rendezik meg a hemokromatózis világhetét, amelynek legfőbb üzenete, hogy vasból is megárt a sok. A kampány célja, hogy minél több fórumon felhívják a figyelmet a lappangó vastúlterhelődésre és annak veszélyeire. Hazánkban a Hemokromatózisos Betegek Egyesülete sokat tesz azért, hogy a páciensek időben, korrekt, az életmódra és étrendre vonatkozó információhoz és kezeléshez jussanak. A világhét leglátványosabb elemeként országszerte ikonikus épületeket világítanak meg piros fénnyel.

Mit érdemes tudni a hemokromatózisról, mint betegségről?

A hemokromatózis egy genetikai eredetű, öröklődő megbetegedés. Kialakulásáért a szervezet vasanyagcseréjét szabályozó gének mutációi felelősek. Az európai népesség körében a leggyakoribb kiváltó ok a HFE-gén úgynevezett C282Y pontmutációja. A betegség tényleges kialakulásához a gyermeknek mindkét szülőtől egy-egy hibás gént kell örökölnie. Aki csak egyetlen hibás gént örököl, az úgynevezett hordozó marad: ő maga valószínűleg egészséges lesz (bár a vasfelszívódása kismértékben emelkedett lehet), ugyanakkor a hibás genetikai kódot továbbadhatja az utódainak.

Ezek a betegség tünetei

Kezdetben nem feltétlenül jár érezhető panaszokkal a kór. Az első klinikai tünetek általában 30 éves kor után, de leggyakrabban 40 és 60 éves kor között jelentkeznek. Amikor a vasraktárak már túltelítődnek, a felesleges vas toxikussá válik, és roncsolni kezdi a szöveteket, és jön az:

• ízületi fájdalom és gyulladás,
• krónikus, állandó fáradtság, megmagyarázhatatlan gyengeségérzés, letargia,
• fájdalom a gyomor felett vagy kifejezetten a jobb felső oldalon (a máj tájékán),
• memóriazavar, hirtelen hangulatváltozások, fokozott ingerlékenység, depresszió,
• libidócsökkenés, férfiaknál impotencia, nőknél a menstruáció korai elmaradása vagy meddőség,
• súlyosabb esetben pedig a kardiomiopátia, a bőr jellegzetes bronzosodása, barnulása vagy szürkülése, valamint fokozott hajhullás.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

Mivel a hemokromatózis tünetei rendkívül változatosak és sok más gyakori betegséget utánozhatnak, a diagnózis felállítása nem egyszerű feladat. Az első lépés egy egyszerű, rutinszerű laboratóriumi vérvizsgálat, amely során ellenőrzik a vasraktárak telítettségét (szérum vas, transzferrin telítettség és a ferritin szintje). Ha a laboratóriumi lelet jelentős vasfelesleget igazol, a szervek állapotának felmérésére ultrahangra, CT-re, vagy akár a máj szövettani vizsgálatára is szükség lehet. A megdönthetetlen, biztos diagnózis felállításához azonban genetikai vizsgálat szükséges, amely vérvételből pontosan kimutatja, hogy melyik gén hibája áll a háttérben. Ha a családban már igazoltan előfordult a betegség, a közvetlen hozzátartozók genetikai szűrése még a tünetek megjelenése előtt, preventív jelleggel kifejezetten indokolt.

Hogyan kezelik a betegséget?

Bár a hemokromatózist mint genetikai adottságot ma még nem lehet meggyógyítani, a vastúlterhelésből fakadó súlyos szövődmények könnyen megelőzhetők és kezelhetők. A terápia alapköve a rendszeres, orvosilag felügyelt vérlebocsátás. A folyamat során eleinte egy-két hetente 400-450 ml vért vesznek le a pácienstől, ami hatékonyan távolítja el a felesleges vasat a szervezetből. Miután a vasraktárak kiürültek és elérték az egészséges célértéket, ritkább, fenntartó kezelésre van szükség.