Menekülni akart szörnyű betegsége börtönéből: a gyermekkori Sanfilippo-szindrómás 3 éves kislánynak egyetlen kívánsága volt

A kislány különleges ajándékot kapott a Make-A-Wish alapítványtól: egy jakuzzit.

Ritka genetikai betegség, a Sanfilippo-szindróma

A kislány, Rowan Begbie  ritka genetikai betegséggel, az úgynevezett Sanfilippo-szindrómával él, amely az agyat és a központi idegrendszert érinti, és rendkívül ritka világszerte. Rowan imádja a vizet, ezért augusztus 26-án a Make-A-Wish East Tennessee egy jakuzzit telepített a Begbie család kertjébe. A szülők, Bryan és Blair Begbie elmondták, hogy a jakuzzi tökéletes lehetőséget nyújt lányuknak a kikapcsolódásra, különösen a rengeteg orvosi vizsgálat és kezelés mellett.

„Valójában csak szüksége volt egy helyre – egy menedékre – ahol mindennap azt csinálhatja, amit a legjobban szeret. És ez nem más, mint a vízben lenni” – mondta Rowan édesapja a WATE 6 helyi csatornának adott videóinterjúban. „Már most rengeteg időt töltött benne, és biztosak vagyunk benne, hogy imádni fogja” – tette hozzá édesanyja. Garrett Wagley, a Make-A-Wish East Tennessee elnöke és vezérigazgatója elárulta, hogy bár évente több tucat kívánságot teljesítenek, Rowan története különösen megérintette őket. „Ő egy igazán kedves kislány, és a családja csodálatos emberek, akik nehéz orvosi úton mennek keresztül. A kívánság egy lehetőség arra, hogy reményt és örömöt adjunk egy gyermeknek, aki küzdelmek közepette él, és megünnepeljük azt, hogy ő mégiscsak egy gyerek” – fogalmazott Wagley.

Rowant kétéves korában diagnosztizálták Sanfilippo-szindrómával, miután egy helyi közösségi tag javasolta a családnak, hogy végeztessenek genetikai vizsgálatot. „Ha nem kaptuk volna meg azt a hívást, lehet, hogy évekig nem tudtuk volna, mi a baj” – mondta Rowan édesapja korábban a WBIR-nek. – „A tudatosság mindent jelent.” Édesanyja, Blair a People magazinnak küldött 
e-mailben elárulta, hogy sikerült a kislányt bevonni egy klinikai vizsgálatba a Chapel Hill-i Észak-Karolinai Egyetemen (UNC), ahová hetente 12 órás oda-vissza úttal járnak kezelésre. Blair részletesen beszámolt lánya állapotáról és a betegség hatásairól is.

A család azóta létrehozta a Rally for Rowan nevű alapítványt, amelynek célja, hogy „támogassa a Sanfilippo-szindrómában érintett családokat közösségi összefogással, jótékonysági programokkal és orvosi kutatások finanszírozásával.”

Emellett jelenleg azon dolgoznak, hogy az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) mielőbb engedélyezze az új kezeléseket, amelyek szerintük sürgetően szükségesek.