"Senkinél sem diagnosztizálták ezt a két rendellenességet együtt": Még csak 6 hónapos, de rendkívül ritka betegséggel él a kisfiú

Joey James Lister mindössze hat hónapos, de már két súlyos és rendkívül ritka betegséggel küzd. 

A skót csecsemő orvosai szerint ő az első és eddig egyetlen ember a világon, akinek egyszerre van Duchenne-féle izomdisztrófiája (DMD) és Cornelia de Lange-szindrómája (CdLS).

A DMD egy progresszív izomsorvadással járó genetikai betegség, amely idővel az összes izmot érinti. A CdLS pedig egy genetikai rendellenesség, amely többek között arcvonásbeli eltéréseket és értelmi fogyatékosságot is okozhat.

Joey-t jelenleg megfigyelés alatt tartják kórházban. A család szerint, ha egyszer hazamehet, állandó ellátásra, kerekesszékre, lélegeztetőgépre és más speciális felszerelésekre lesz szüksége.

Betegségét már születése előtt tudták

Joey apja elmesélte, hogy az orvosok már a várandósság alatt tudták, hogy valami nincs rendben.  Felajánlották nekik a magzatvízvizsgálat lehetőségét, ám ez vetélés kockázatával járt volna, ezért végül úgy döntöttek, megvárják a 30. hetet, amikor már csak a koraszülés esélye áll fenn.

– mondta Colin Lister a The Herald című lapnak.

Joey már átesett egy életveszélyes fertőzésen is, valamint az orvosok kénytelenek voltak eltávolítani a beleinek egy részét is. Édesapja minden nap munka után látogatja őt a kórházban, de a család számára óriási érzelmi és anyagi terhet jelent a helyzet.

Joey szülei már most aggódnak, mit tartogat számukra a jövő. A pár most minden erejével azon van, hogy a kisfiú számára a lehető legteljesebb életet biztosítsa, bármennyi ideje is van ezen a világon.