"Azt hittem, meghal" - iszonyatos kórral küzd a kisbaba, nincs rá gyógymód

Egy most hároméves gyermeket egy ritka betegség támadott meg, amely összesen 27 másik embert érint a világon. A szülők felidézték azt a szívszorító pillanatot, amikor észrevették a féléves kisfiukon, Anguson, hogy valami nincs rendben vele.

A megtört házaspár célja, hogy pénzt gyűjtsön a fiukat is érintő állapot kutatására, amely genetikai rendellenességről alig tudnak valamit az orvosok. A betegség rémisztő tünetekkel jár, folyamatos görcsrohamokat, beszédnehézségeket, valamint mozgásproblémákat okoz. A betegségben szenvedő gyermekek szívproblémákkal is küzdhetnek, amit nem mindegyikük él túl...

Angus édesanyja, a 35 éves Sophie otthon volt, amikor észrevette, hogy akkor hat hónapos fia nincs jól. Azt gondolta, hogy a kicsi csak megfázott, ezért lefektette az ágyra, hogy gyógyszert adjon be neki, de néhány pillanattal később Angus görcsrohamot kapott.

 – emlékezett vissza Sophie, aki azonnal mentőt hívott. Bár Angust egy éjszakára kórházban tartották, gyorsan felépült. Az orvosok azonban nem tudtak magyarázatot adni arra, mi történt a kicsivel. Ez volt annak a majdnem két évig tartó megpróbáltatásnak a kezdete, amely során a fiúcska ismételt görcsrohamokat szenvedett el, anélkül, hogy kiderült volna a tünetek oka.

Hat hónappal ezelőtt végre választ kapott a család. Mint kiderült, Angus egy CRELD1 nevű betegségben szenved, ami akkor fordul elő, amikor mindkét szülő örökít egy ritka hibás gént – Oli és Sophie pedig anélkül hogy tudták volna, hordozók voltak. Szerencsére kisebb lányuk, a 16 hónapos Lyla nem  szenved ebben a szörnyű kórban. Angus a tünetek enyhítése érdekében háromféle epilepszia elleni gyógyszert kap - írja a Daily Mail.