Tudtukon kívül hordozták a hibás gént a szülők – mindkét gyerekük genetikai betegséggel küzd

Egy kisfiú látszólag ugyanúgy fejlődött, mint bármely más gyermek. Bár babaként rendszeresen hányt, az orvosok ezt kezdetben egyszerű refluxnak tulajdonították, így a család nem sejtette, hogy sokkal súlyosabb betegség állhat a háttérben.

Az örökletes betegséget mindkét szülő hordozta

Jillian Arnold kisfia, Roman számára a fordulópont egy rutinszerű, hat hónapos gyermekorvosi vizsgálaton érkezett el. A szakemberek ugyanis ekkor észrevették, hogy Roman mája szokatlanul megnagyobbodott, ezért további kivizsgálásokat rendeltek el.

A kisfiúnál végül savas szfingomielináz-hiányt (ASMD) állapítottak meg, amely egy rendkívül ritka örökletes genetikai betegség. A család számára a rossz hírek azonban itt nem értek véget, amikor megszületett Roman húga, Stella, őt is megvizsgálták, és kiderült, hogy ugyancsak örökölte a betegséget.

A betegség gyakorlatilag a család egész életét felforgatta.

– mondta Jillian Arnold. Elmondása szerint Roman és Stella nem tudnak beszélni, etetőcsövön keresztül kapják a táplálékot és nem képesek önállóan járni.

Az ASMD egy örökletes betegség, ami azt jelenti, hogy mindkét szülő hordozza a hibás gént. Jillian és férje, Donald azonban nem tudtak erről, annak ellenére sem, hogy az első terhesség előtt elvégezték a javasolt genetikai vizsgálatokat.

A betegség nem gyógyítható, de szülők minden erejükkel olyan kezeléseket kerestek, amelyek legalább lassíthatják a betegség előrehaladását és javíthatják gyermekeik életminőségét.

A történetben azonban van némi remény is. Roman ma már 7 éves, Stella pedig 6 éves, és mindketten túlélték azt a várható élettartamot, amelyet a diagnózis idején az orvosok előre jeleztek számukra. Szüleik szerint minden egyes új nap ajándék, és továbbra is azért küzdenek, hogy gyermekeik a lehető legjobb életet élhessék – írja a People.