Győzött az anyai ösztön, egy 22 hónapos baba demenciával küzd: „Soha nem fogja megérteni a diagnózisát”

A cheshire-i Bethany Grodon mindig is érezte, hogy legkisebb fia más, mint a többi gyermeke. Anyai ösztöne nem csapta be, ugyanis mindössze 22 hónapos korában, a kis Kole Pearsonnál A-típusú Sanfilippo-szindrómát diagnosztizáltak, ami egy ritka betegség, és gyakran gyermekkori demenciának is nevezik.

Az anyai ösztön nem csapta be - egy videó alapján jött rá fia halálos betegségére

Ez a ritka betegség progresszív agykárosodást okoz, és a gyermekek fokozatosan elveszítik a korábban megszerzett képességeiket, és általában tizenéves koruk elején életüket vesztik. 

A háromgyermekes édesanya elismerte, hogy a legnehezebb pillanatok akkor jönnek el, amikor egy pillanatra megfeledkezik a családját sújtó szívszorító valóságról, majd visszarántja őt a valóságba a tudat, hogy Kole jelenlegi állapota nem tart örökké.

Kole kisgyermekkorától kezdve elmaradt a fejlődés fontosabb állomásaitól: 15 hónapos korában még mindig nem tudott támasz nélkül ülni, de az orvosok kezdetben megnyugtatták a családot. Azonban Bethany ösztönei azt súgták, hogy valami nem stimmel. A fordulópont 2025 karácsonya után jött el, amikor a közösségi médiában meglátott egy gyermeket, aki Sanfilippo-szindrómában szenved: „Összeszorult a szívem, és azonnal tudtam. Kétségbeesetten felhívtam anyámat, és azt mondtam: Tudom, hogy a kisfiamnak ez a betegsége.”

Félelmei végül beigazolódtak, amikor Kole megkapta a lesújtó diagnózist. A Sanfilippo-szindróma, más néven MPS IIIA, egy örökletes rendellenesség, amely megakadályozza a szervezetet abban, hogy bizonyos cukrokat lebontson, ami mérgező anyagok felhalmozódásához vezet az agyban.

Kole diagnózisát szokatlanul korán állapították meg, mivel a legtöbb gyermek esetében csak akkor derül ki a betegség, amikor a tünetek két és öt éves kor között súlyosbodnak. A kegyetlen prognózis ellenére azonban Kole továbbra is fejlődik. Az elmúlt hat hónapban megtanult ülni, mászni, járni és babrálni. 

„A kis személyisége igazán kezd kibontakozni. Mindenki azt mondja nekem, hogy ő a legboldogabb baba, akivel valaha találkoztak, és ez még mindig igaz. Ezen semmi sem változik. Igazi megnyugvást jelent számomra, hogy Kole soha nem fogja megérteni a diagnózisát. Kole élete az egyetlen kis világ, amit ismer, és ha van valami, amit tudva hagyja el ezt a földet, az a szeretet lesz.”

Most a család reményei egy UX111 nevű potenciális génterápiára irányulnak, amelynek jóváhagyását még ebben az évben megfontolhatják. Az egyszeri kezelés célja a betegségért felelős hibás gén kijavítása. Kezelés nélkül Kole várhatóan elveszíti a járás, a beszéd és az evés képességét, és várható élettartama körülbelül 12-15 év - számolt be róla a Mirror.