Kész csoda: visszaadták a kislány látását a forradalmi módszerrel

Teljesen megváltozott az élete egy hatéves, Hertfordshire-ből származó angol gyermeknek, miután csodával határos módon orvosai visszaadták a kislány látását. Saffie Sandford, Leber-féle veleszületett amaurosissal, azaz látóideg betegséggel jött a világra. Ez egy ritka, örökletes betegség, ami születéstől kezdve súlyosan rontja a beteg látását. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek többségének erős fényben is rendkívül korlátozott a látása, sötétben pedig egyáltalán nem látnak, és sokan közülük idővel teljesen elveszítik a látásukat.

Visszaadták a kislány látását, ami teljesen megváltoztatta az életét

A család elmondása szerint a kezelés előtt gyermekükkel rendkívül nehéz volt a mindennapi élet. Ötéves korára ugyanis Saffie-nek gyakran zseblámpára volt szüksége ahhoz, hogy lássa, mit eszik, és mozgás közben az egyensúlyával is küzdött. Édesanyja, Lisa Sandford így emlékezett vissza arra a pillanatra, amikor megtudták a diagnózist:

2025-ben azonban minden megváltozott. Saffie azok közé a gyermekek közé tartozott, akiket a Great Ormond Street Hospitalban egy élvonalbeli génterápiával kezeltek. Az eljárás egy hibás RPE65 génre irányult, amely megakadályozza, hogy a szem sejtjei előállítsanak egy, a látáshoz nélkülözhetetlen fehérjét.

Az orvosok egy módosított vírust használtak arra, hogy a gén egészséges változatát közvetlenül mindkét szem hátsó részébe juttassák, így a retina sejtjei ismét hatékonyabban tudnak működni.

Saffie most először képes felismerni szülei arcát még sötétben is. Magabiztosabban mozog, és már biciklizni tanul, valamint olyan tevékenységeket is élvez, mint a trambulinozás és az úszás, amelyek korábban nehezek vagy lehetetlenek voltak számára.

– hálálkodott a kislány édesanyja, Lisa.

A Great Ormond Street Hospital és a University College London legújabb kutatásai további bizonyítékokat szolgáltattak arra, hogy a terápia hatékony lehet ritka, öröklött vakságban szenvedő kisgyermekeknél.

Mivel a hagyományos szemvizsgálatok ilyen fiatal korban nem mindig megbízhatóak, a kutatók inkább a retinától az agyig haladó elektromos jeleket mérték. A kezelt gyermekek körülbelül 70%-ánál mérhető javulást tapasztaltak ezekben a jelekben a génterápia után. A kutatócsoport reméli, hogy ezek az eredmények szélesebb körű befektetésekhez vezetnek más, hasonlóan ritka genetikai szembetegségek kezelésének esetében is, így a jövőben még több gyermek látását menthetik meg – írja a brit Express.