„Lábra kell, hogy álljon” – ritka genetikai betegséggel küzd a kis Laurent

Borsod-Abaúj-Zemplén megyében él egy 8 éves kisfiú, Gulyás Márk Laurent. Ritka betegséggel, sőt a világ egyik legritkább betegségével küzd. A Pitt–Hopkins-szindróma súlyos kihívásokkal jár, de Laurent története nem a fájdalomról, hanem a reményről és a járásért való küzdelemről szól.



Megosztás
Szerző: Metropol
Létrehozva: 2025.09.11. 13:30
Módosítva: 2025.09.11. 14:17
remény fejlesztés szívszorító terápia

A Pitt–Hopkins-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a TCF4 gén hibája okoz. Ez a ritka betegség súlyos értelmi fogyatékossággal, beszédhiánnyal, mozgásproblémákkal és gyakori légzési nehézségekkel jár. A betegek arcvonásai is jellegzetesek: széles száj, telt ajkak, rövid orr, ívelt szemöldök,  és szinte mindig ott van az a különös, örök mosoly. Azonban a mosoly ad erőt és reményt Laurentnek és édesanyjának a járóképességért való küzdelemben.

ritka betegség
Ritka betegség hátráltatja Laurentet, aki a képen kishúgával látható Forrás: Olvasói

„Látom a fényt a szemében, ez visz előre, hogy van kiút” – remény Laurentért

Laurent jelenleg nem tud járni, beszélni, vagy önállóan gondoskodni magáról. Azonban mozgása fejleszthető lenne, egy intenzív terápiás program a Borsóházban reményt adott a családnak. Szeptember 21-én már költöznének is a terápiás központba, ahol a kisfiú egyhetes intenzív terápiás programban vesz majd részt.

Egy hét alatt erősítenék a kéz- és lábizmait – ez már önmagában óriási előrelépés lenne. Nem tudom, mennyi idő kell ahhoz, hogy látványos fejlődés történjen– lehet, hogy hat hónap, talán kevesebb. De ha ez az út vezet oda, hogy egyszer elinduljon, mi minden követ meg fogunk mozgatni érte. Látom az örömöt a szemében, minden alkalommal, amikor kimozdulunk. Látom, mennyire szereti az életet,  a mozgást, a világot, az embereket. Ezért fel kell, hogy álljon a lábára

– meséli Gulyás Marietta, Laurent édesanyja. 

A terápia költsége 280 ezer forint, ebből eddig 60 ezer forint gyűlt össze. A család most a közösséghez fordul segítségért.

Nem vagyunk jártasak abban, hogy kérjünk, de ezt az összeget most egyszerűen nem tudjuk előteremteni – minden mellett képtelenség. Most muszáj a közösséghez fordulnunk. Laurent megérdemli. Ahogy minden 8 éves kisgyerek megérdemli, hogy a többiekkel együtt játszhasson, szaladgáljon, nevessen. Néha elszorul a szívem, ahogy csak messziről figyeli az egészséges gyerekeket, és tapsol nekik – mintha ő is ott lenne köztük, de mégsem lehet. Nagyon hiszünk ebben az intenzív terápiában. Érzem, hogy ez megadhatja Laurentnek a legnagyobb ajándékot – a járás szabadságát. Egy lehetőséget arra, hogy ne csak nézze, hanem részese is lehessen a gyerekkornak

– teszi hozzá Marietta. 

Laurent különleges gyermek. Bár nem beszél, édesanyja minden arckifejezését érti. Örömmel és kíváncsisággal tekint a világra. Szereti az autókat, imád kocsikázni, nevet, ha vizet lát, és tapsikol örömében.

Ritka betegség nehezíti meg Laurent életét

Velem szemben kimutatja a szeretetét. Ha odahajolok hozzá, megölel, puszit ad. Van benne egy olyan szeretet, ami ritka. Egy kis fény, ami mindenkit megérint, aki csak találkozik vele. Muszáj elmennünk a terápiára, mert ő tudna járni. Erős, okos, hatalmas fény van a szemében. Nagyon várom, de félek is, hogy nem jön össze

– folytatja. Laurentnek még  nem adatott meg, hogy járjon, most azonban talán hamarosan megteszi az első lépéseit – a közösség támogatásával a háta mögött.

Laurent egy szeretettel teli kisfiú. Mindent szeretnék neki megadni, mert nagyon megérdemli – legalább azt, hogy egyszer lábra állhasson. Talán akkor, egy napon az a mosoly, ami most a betegsége miatt mindig ott van az arcán, végre őszinte lesz, mert szabadon mozoghat, mert nemcsak nézheti, hanem átélheti a gyerekkorát

– zárja gondolatait a 8 éves Pitt–Hopkins-szindrómás Laurent édesanyja. Ha segíteni szeretnél, ITT találsz információkat!

Érdekel még hasonló történet? Nézd meg videón:

 

 









Top hírek





Hírlevél-feliratkozás

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.