Harc az idővel: a Duchenne-szindróma, az új SMA?

A Duchenne-féle izomdisztrófia egy olyan örökletes betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomtömeg csökkenésével és korai halálozással jár. Az izmok sorvadását genetikai hiba (génmutáció) okozza. Az ilyen betegek évei sajnos meg vannak számlálva, ugyanis izmaik folyamatosan sorvadnak, míg 10 éves koruk körül kerekesszékbe nem kerülnek, majd bekövetkezik a legrosszabb. 

A duchenne-es betegek csak ritkán élik meg a 30 éves kort. A Metropol már írt a Duchenne-szindrómában szenvedő Ádinról, aki kétéves volt, amikor a szülei megtudták, hogy milyen kórság gyötri gyereküket. A kisfiú helyzete ráadásul még súlyosabb: nemrég kiderült, hogy a most 3 éves gyermek a betegség gyorsabb lefolyású fajtájával küzd, így ő már akár 6 éves korában kerekesszékbe kerülhet. Szülei november óta gyűjtenek arra, hogy Ádint kijuttassák Amerikába és megkaphassa a génterápiát, ami a kisfiú életét is megmenthetné.

– vallja Ádin édesanyja, Anikó, aki hisz benne, hogy időben össze tudják gyűjteni a génterápiához szükséges 1,3 milliárd forintot. Az amerikai génterápia nem csak a Kneifel családnak ad reményt, de a négyéves Micskó Benjámin szüleinek is, akit szintén ezzel az alattomos betegséggel diagnosztizáltak. Beni már sosem lesz olyan, mint a többi gyerek, és sosem fog teljes életet élni. Ám a génterápia lehetőséget adna neki arra, hogy életben maradjon, a szülőknek pedig csakis ez számít.

„Próbálja feldolgozni a kis 4 éves eszével, hogy mi is az, ami most vele történik. Szörnyű arra ébredni éjszaka, hogy ül az ágyban és mondja, hogy »de hát minden gyereknek fáj a lába...«. De arra is volt már eset, hogy kiabálta, hogy: »Nem akarok meghalni«” – árulta el őszintén az édesanya, Boglárka.

A Duchenne-el küzdő gyerekek egyetlen esélye jelenleg az amerikai génterápia, így többen is elkezdtek gyűjteni az 1,3 milliárd forintos kezelésre. Az erre való gyűjtés és a kisfiúk fejlesztése azonban egy folyamatos harc az idővel, hiszen minél később kapják meg a gyógyszert, annál több izmuk sorvad el. A legtöbb szülő abban reménykedik, hogy kisfiuk még addig megkapja a génterápiát, amíg járni tudnak, hiszen a csodagyógyszer állapotjavulást nem ígér, de megőrzést igen, így talán megelőzhető lenne az, hogy kerekesszékbe kerüljenek.