„Álmos volt és petyhüdt” - Édesanyja karjaiban hunyt el a baba, egy vérvizsgálat megmenthette volna

Egy ritka genetikai betegség miatt veszítette el újszülött fiát egy fiatal édesanya. A legfájóbb a drámai történetbe, hogy egy szerű vérvizsgálat megmenthette volna a gyermek életét, ha az orvosok felajánlják. 

„Álmos volt és petyhüdt, szürke lett az arca és kék az ajka” – zokogta a 19 éves anyuka. 

A kisfiú egy rendkívül ritka genetikai anyagcserezavarral, az ornitin-transzkarbamiláz-hiánnyal (OTC) született. Isabelle most azt reméli, hogy történetével felhívja a figyelmet erre az állapotra, mondván, hogy nem szeretné, ha másnak is ilyen fájdalmat kellene átélnie.

Kezdetben Isabella terhessége zökkenőmentes volt. Nem merültek fel aggályok és fogalmunk sem volt arról, hogy a fiatal nő egy genetikai rendellenességet adott át gyermekének. A magzatvize 35. héten folyt el, ami ugyan korai volt, de nem aggódtak a nővérek. A szülés is rendben ment, de a baba folyton álmos volt. 

„Megpróbáltuk fecskendővel etetni tejjel, de azt sem volt hajlandó lenyelni. A nővérek kivették a csöveket, mert meg akartam fogni, ahogy elmegy. Még csak hat órás volt, és a karjaimban tartottam. ránéztem, gyorsan a társamra néztem, majd visszanéztem rá, és már szürke volt az arca és kék az ajka. Már nem lélegzett. Látszott rajta, hogy mennyire harcos, megszorította az ujjamat, ránk nézett, és úgy éreztem, tudta, hogy ez volt az utolsó alkalom, hogy láthattuk őt, aztán a karjaimban hunyt el” – emlékezett vissza élete legnehezebb perceire Isabelle. 

A házaspár ezen a ponton tudta meg, hogy fiuk OTC-vel született, amely a szülőktől öröklődik. Az OTC egy ritka genetikai betegség, amely ammónia felhalmozódását okozza a vérben, és túl magas szint esetén mérgezővé válik a szervezet számára.