„A babám három napja nem nyitotta ki a szemét: a szülésznők azt mondták, normális, ám a végső diagnózis lesújtó volt”

Itt állíthatja be, hogy a Google keresőben elsők között legyen a Metropol

Az anya aggodalmai sokáig süket fülekre találtak. Napokba telt, mire elvégezték a megfelelő vizsgálatokat, amelyek egy ritka betegséget tártak fel a kisfiúnál.

Szerző: Metropol

Létrehozva: 2026.06.08. 07:30

vizsgálat betegség kisbaba

Napokba telt, mire a szülésznők komolyan vették annak az édesanyának az aggodalmait, akinek kezdetben azt mondogatták, teljesen normális, hogy a kisfia nem nyitotta fel a szemét a császármetszést követően. A 31 éves Beth Fair-Lawton azonban az idősebbik fiát, Jaxet is császármetszés útján hozta a világra, így ez a magyarázat a legkevésbé sem győzte meg őt, és további vizsgálatokat sürgetett. Így derült ki, hogy a kis Rudy egy rendkívül ritka betegséggel született, aminek következtében nincsenek szemei.

kisbaba, betegség — Ritka betegséggel jött a világra a kisfiú / Fotó: Unsplash.com – Képünk illusztráció

Ritka betegséggel született a kisfiú

Rudy 2025. január 2-án, tervezett császármetszés útján jött a világra, és bár a szülés utáni vizsgálatok azt mutatták ki, hogy teljesen egészséges, ahogy teltek az órák, Beth eltűnődött azon, miért nem nyitja ki a szemét.

A szülésznő azt mondta nekem, normális, ha a császármetszés útján született babák nem nyitják ki a szemüket, de Jax, az idősebb fiam is császármetszéssel született, és nála nem tapasztaltam ilyesmit. Rossz előérzetem támadt, és többször kértem, hogy vizsgálják ki, de folyamatosan azt a választ kaptam, hogy nincs semmi baj

– emlékezett vissza az édesanya, akinek a szülés utáni harmadik napon sikerült rábeszélnie egy szülésznőt, hogy alaposabban megvizsgálja a babáját.

Miután megpróbálta felnyitni Rudy szemét, elment egy másik szülésznőért, majd egy újszülött intenzív osztályos nővérért, végül pedig egy szakorvosért. A szívem ekkor összeszorult, és már tudtam, mi fog következni

– tette hozzá Beth, akinek a legrosszabb félelmei váltak valóra, amikor azt közölték vele, Rudynak valószínűleg nincsenek szemei, vagy csak nagyon kicsik.

A kisfiúnál később kétoldali anoftalmiát diagnosztizáltak, egy nagyon ritka állapotot, aminél a baba szemek vagy látóideg nélkül jön a világra.

Anyát és fiát végül 19 nappal később hazaengedték, majd a további genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy Rudy egyik SOX2 génjében mutáció van, ami nagyon ritka. Ennek eredményeként a babának mérsékelt halláskárosodása és nyelésireflex-problémái is vannak, ami azt jelenti, hogy manapság szondán keresztül kell táplálni őt.

Az élet kórházi és terápiás látogatások sorozatává vált. Hallókészülékeket szereltek be Rudynak, és műtétet végeztek rajta, melynek során konformereket helyeztek a szemüregeibe, így tartva épen az arcszerkezetét arra az esetre, ha a jövőben protézisre lenne szüksége

– mondta el az édesanya, kiemelve, még az orvosokat is meglepte ez a rendkívül ritka állapot.

Mindezek dacára a most 16 hónapos Rudy remekül boldogul az életben: a kezével érzi és felismeri a családtagjai arcát, mialatt a bátyja, a hároméves Jax egyszerűen imádja őt.

Bár fejlődési késések vannak nála, de nemrég megtanult felülni és tapsolni. Szereti a történeteket és a zenét, jól működnek a hallókészülékei, és már tud tapsolni a Wind the Bobbin Up című dalra. Szokott gagyogni, és remélem, hamarosan elkezd beszélni

– magyarázta el Beth, hozzátéve, jelenleg vizsgálják a kicsi nyelési reflexét, illetve tervben van egy műtét is, melynek során feljebb húznák a szemhéjait.

Nem tudjuk, mit hoz a jövő, de Rudy minden egyes nap annyi örömet ad nekünk, hogy megtanultam a jelenben élni, és minden mérföldkövet megünnepelni, a nagyot és a kicsit egyaránt

– tette hozzá az édesanya, aki a párjával, Andrew-val adományokat gyűjtenek olyan speciális felszerelésekre, amelyek reményeik szerint segítenek Rudynak abban, hogy teljes mértékben részt vehessen a család életében – írja a The Sun.