Különös tünete jelezte, hogy nagyon nagy a baj, de csak évekkel később diagnosztizálták.
Egy kislány, aki négyéves korában hirtelen elkezdett lábujjhegyen járni, azt állítja, hogy „teljesen jól volt”, amíg az orvosok ki nem vizsgálták a furcsa járási szokását.
Zoe Harrisonnál Limb Girdle Muscular Dystrophy 1B-t állapítottak meg, egy ritka genetikai rendellenességet, amely izomgyengeséget és izomsorvadást okoz, és általában a csípőből, a combokból és a vállakból indul ki. A most 26 éves southporti lány elmondta, hogy az állapot hirtelen, tünetmentesen jelentkezett a negyedik születésnapja előtt, és 12 évet töltött az Alder Hey Gyermekkórházban „állandó betegként”.
„Előtte semmi jel nem utalt arra, hogy bármi baj lenne. De amikor négyéves voltam, lassan elkezdtem lábujjhegyre állni járás közben. A háziorvos azt mondta, lehet, hogy csak lábujjhegyen járok, és hagyjam ezt néhány évig. Hétéves koromban visszamentem egy ettől független kialakult ciszta miatt az agyamban. Amikor elvégeztek egy teljes testvizsgálatot és egy izombiopsziát, rájöttek az állapotomra” – mesélte Zoe.
Zoe azt mondja, hogy az állapot az egész testét érinti, különösen a karjait és a lábait, és naponta fájdalmakat és idegfájdalmakat érez, amelyeket „élesnek és elektromosnak” érez. A pszichológus végzettségű nő elmondta: „Minden reggel, amikor felébredek, fájdalomcsillapítót és izomlazítót kell szednem. Csak a ház körül tudok járni, de ez borzasztóan nehéz. Nagy erőfeszítéssel jár, és nagyon fájdalmas számomra. A járáshoz igazított járókeretem van, mert küzdök az egyensúlyommal, és nagyon szédülök. Mindig nagyon görcsöl a gyomrom és a hólyagom.”
Azzal a céllal, hogy felhívja a figyelmet az állapotára, Zoe elindított egy podcastot „Dystrophia Diaries” néven a Spotifyon és a YouTube-on – írja a Mirror.
Nem akar lemaradni a Metropol cikkeiről? Adja meg a nevét és az e-mail címét, és mi hetente három alkalommal elküldjük Önnek a legjobb írásokat!
Feliratkozom a hírlevélre