Különleges mutáció: sosem érez fájdalmat a nő

Elképesztő felfedezés történt egy skót nő esetében, aki egy ritka genetikai mutációval rendelkezik, amely gátolja, hogy bármiféle fájdalmat érezzen. A Skót-felföldön élő Jo Cameron állítása szerint lényegében fájdalommentes életet él.

A mutáció, mely gátolja a fájdalomérzetet

A 77 éves nő arról is beszélt, hogy betegsége miatt sosem érzett szorongást vagy félelmet, 2019-ben címlapokra is került, amikor kiderült, hogy semmilyen mentális betegséget vagy fájdalmat nem érez.

Jo elég későn, 65 évesen fedezte fel betegségét, amikor csípőproblémája miatt kezelésre szorult. Az orvosok súlyos ízületi degenerációt állapítottak meg nála, de Jo nem érzett semmilyen kellemetlenséget vagy fájdalmat az állapota miatt, az orvosok pedig meglepődtek, amikor közölte velük, hogy nem érez semmit, sőt hamar fel is épült betegségéből.

Hetekkel később Jo kezét meg kellett műteni osteoarthritis miatt, de a procedúra után sem érzett semmit, pedig a doktorok azt állították, hogy a műtét gyötrelmes volt.

Egy szakorvos gyanúsnak találta az esetet, és a londoni UCL fájdalomspecialistájához utalta be az asszonyt. Jo szerint voltak már eltörve végtagjai, átélt már égési vagy vágásos sérüléseket és szült is már, de sosem volt szüksége fájdalomcsillapítóra. Azt is elárulta, hogy egy erős csili megevése közben sem érzi az étel csípősségét, csak kellemes bizsergést.

Amikor egy alkalommal megégette magát, nem érezte, csak az égett szagot észlelte orrával. 

– idézi szavait a Unilad.

A University Collage London szakértőinek nemrég sikerült megválaszolniuk, hogy a mutáció miképpen teszi lehetővé Jo számára a fájdalommentes életet. A FAAH-OUT gén működése molekuláris szinten létezik. Ugyanazok a biológiai mechanizmusok segítenek a sebek gyors begyógyulásában, így a kutatók kíváncsiak arra, hogy az eredmények hogyan alkalmazhatóak új gyógyszereknél is, amelyek esetleg a hatékony fájdalomcsillapítást vagy a krónikus fájdalmak kezelését segítik.

„Ha pontosan megértjük, mi történik molekuláris szinten, akkor elkezdhetjük feltérképezni az ehhez kapcsolódó biológiai folyamatokat – ez pedig megnyitja az utat olyan gyógyszerek kifejlesztése előtt, amelyeknek egy nap messzemenő, pozitív hatásuk lehet a betegekre” – nyilatkozta James Cox egyetemi professzor.

A Brain című tudományos folyóiratban megjelent kutatás szerint a FAAH-OUT génmutáció „lecsökkenti” a FAAH gén kifejeződését, amely a fájdalomérzethez, hangulathoz és memóriához kapcsolódik. Ennél az enzimaktivitás szintje csökkent.

Jo-nak két másik módosított génje is van, a BDNF és az ACKR3, amelyek a tudósok szerint elősegíthetik az alacsony szorongást, félelemszintet és fájdalommentességet.

„A fájdalommentesség molekuláris alapjai mellett ezek a kutatások olyan molekuláris útvonalakat is azonosítottak, amelyek befolyásolják a sebgyógyulást és a hangulatot, mindezt a FAAH-OUT mutáció befolyásolja. Tudósokként kötelességünk feltárni a problémát, és úgy gondolom, hogy ezek a megállapítások fontos következményekkel járnak majd olyan kutatási területekre nézve, mint a sebgyógyulás, a depresszió és egyebek.”