„Edzésén furcsa jelet vettünk észre” – Lassan nem fog tudni járni és beszélni egy 11 éves fiú

Egy bátor iskolás fiúnál olyan ritka betegséget diagnosztizáltak, ami tragikus módon lassan, de biztosan járás- és beszédképtelenné teszi.

Az orvosok először nyolcéves korában diagnosztizálták  a diszpraxiát a most 11 éves Leo Powellnél, miután még a 2020-as Joe Wicks-program során nehezen tudott végrehajtani bizonyos gyakorlatokat. A szülők, Kelly és Chris – csak azután, hogy a tünetei súlyosbodtak –, tartottak attól, hogy valami komolyabb dologról van szó – számolt be róla a The Sun.

„Leo a diszpraxia közel három évvel ezelőtti diagnózisa óta nem járt orvoshoz, és egyre rosszabbul volt. Egyedül sétált haza az iskolából, amikor nekiesett egy előkert falának, és beverte a fejét. Úgy nézett ki, mint akinek görbült a gerince, lúdtalpa volt, és görcsös. Leo olyan, mintha a legjobb barátom lenne. Nagyon nehéz, mert az ember az egész életét azzal tölti, hogy megpróbálja megvédeni a gyerekeit, aztán valami ilyesmi történik” – mesélte a 36 éves Kelly, aki még két további gyermek, a 18 éves Braiden és a 10 éves Emmie büszke anyukája is.

Végül idén szeptemberben a devoni Leo megkapta a valódi diagnózisát, a Friedreich-ataxiát. Ez egy progresszív állapot, ami az idegrendszert és az izmokat érinti. A rendellenesség 40 000-50 000 emberből egyet érint, és jellemzően a 10 és 15 év közöttieket. Az érintettek várható élettartama rövidebb, mint társaiké, és életük nagy részét kerekesszékben töltik.

„Egyensúlyzavarai voltak, és úgy járt, mintha részeg lenne. Végül elveszíti a mozgásképességét, mert elveszíti a kapcsolatot az agya és az izmai között. Hogyan mondjam el egy 11 éves gyereknek, hogy élete hátralévő részében kerekesszékben ülhet. Ez hatással lesz a hasnyálmirigyére, így valószínűleg cukorbeteg lesz. Minden izma érintett lesz, beleértve a szívét is, de szerencsére ennek még nem mutatja jeleit” – tette hozzá a háromgyerekes édesanya, aki azt is észrevette, hogy Leo nagyon hajlékony, és furcsán ül, mint egy perec.

„Leo jelenleg korlátozottan mozgékony, és csak rövid távolságokat tud gyalogolni, miközben várólistán van egy kerekesszékre és járókeretre. Hosszabb távokat nem tud gyalog megtenni. Az elmúlt 12 hónapban az állapota sokkal rosszabb lett, és egyre jobban szenved a fáradtságtól és a görcsöktől”. A háromgyermekes anyuka reméli, hogy Leo jogosult lesz az omaveloxolon (Skyclarys) nevű gyógyszerre, amely lassíthatja a betegség előrehaladását.