Nem tudni, mennyi ideje maradt hátra: ritka betegséget diagnosztizáltak a mindössze egyéves kisfiúnál

Amint belenézett a kisfia szemébe, a 35 éves Amanda Thomas rögtön tudta, valami nincsen rendben, majd a későbbiekben kiderült, mennyire pusztító betegségben szenved a kicsi. A walesi nőnek és férjének, Nicholasnak, a terhesség alatt, a 12 hetes vizsgálat során azt mondták, a kisfiuk, Jack nyakának hátsó részén felesleges folyadék gyűlt össze, ami 25 százalékos esélyt ad neki a túlélésre. A további vizsgálatok végül megnyugtató eredményt hoztak, így a pár izgatottan várta a feltételezések szerint makkegészséges babájuk érkezését.

Amikor Jack 2024 júliusában világra jött, teljesen egészséges volt, a nyakán lévő folyadék is eltűnt. Alig kilenc héttel később azonban letargikussá vált és nem akart enni. Az anyja, Amanda rögtön azt érezte, valami nagy baj van, majd amikor a kisfiú egyik szeme kifelé fordult, a férjével bevitték a sürgősségi osztályra. Az orvosok viszont úgy vélték, minden újszülöttnek furcsa időnként a szeme, ezért hazaküldték őket. Jack még aznap este rohamot kapott, ezért azonnal visszavitték a kórházba: a roham annyira súlyos volt, hogy kétszer is leállt a légzése. 

Ritka betegséget diagnosztizáltak a kisfiúnál

A kisfiút ezután intubálták, és egy sor CT- és MRI-vizsgálatot végeztek, amelyek meszesedést mutattak ki az agyban. Amanda és Nicholas beleegyezésével az orvosok genetikai vizsgálatot is végeztek náluk, amely felfedte, hogy mindkettőjüknek hibás mintáik voltak a PPFIBP1 génből. Jack mindkét példányt örökölte, amelyek mutálódtak, idegrendszeri fejlődési rendellenességet okozva ezzel, görcsrohamokkal, mikrokefáliával (kis agy) és egyéb rendellenességekkel. Ő az egyetlen ismert eset az Egyesült Királyságban, és egyike annak a 16-nak, amely az egész világon megtalálható. Jack állapotának nincsen neve, és kevés információ áll a rendelkezésre vele kapcsolatban, ahogy kezelés vagy gyógymód sincsen rá. A ma már az egyéves gyermek naponta többször rohamot szenved el, teljesen vak, és nem valószínű, hogy valaha is megtanul ülni, járni vagy beszélni. 

- nyilatkozta Amanda, akinek az életét, vele együtt pedig a családjáét és másik három gyermekéét is alapjaiban változtatta meg a diagnózis. 

A nő most minden erejével a kisfia ellátására összpontosít: beadja neki a gyógyszereit, ellenőrzi a glükóz- és ketonszintjét, valamint a szeretteivel együtt éjjel-nappal figyelnek a közelgő rohamokra, éjszakai pedig légzésfigyelővel ügyelnek rá. Amanda mindemellett próbálja felhívni a figyelmet Jack meg nem nevezett állapotára, valamint találni olyanokat, akik hasonlóban szenvednek, mialatt a család többi tagjával igyekszik kihasználni azt a kis időt, ami a kisfiúval tölthetnek – írja a The Sun.