Lesújtó diagnózist közöltek az orvosok, a tinédzserkort sem fogja megérni a hatéves kisfiú

Egy kisfiú, Myles Hughes az Egyesült Királyságból siketen született, bal csípőficammal, ám kétéves volt, amikor az édesanyja, Georgia igazán aggódni kezdett, egy balesetet követően. A 28 éves nő a walesi Flintshire-ből tudta, hogy a gyermeke fogyatékkal született, amikor pedig Myles betöltötte a hat hónapos kort, már biztos volt abban, valami nagyon nincsen rendben. A kicsi ugyanis sosem tanult meg járni, és még akkor is meglehetősen ingataggá vált, amikor a játékai után nyúlt.

- mondta el Georgia, aki jelenleg a kisfiú teljes munkaidős gondozója, majd hozzátette, közzel egy évvel később ébredt rá arra, a baj még nagyobb, mint sejtette, amikor Myles elesett és kiütötte az első két fogát, amik ezután nem nőttek vissza.

- idézte fel a történteket az anyuka.
 

A szakemberek MRI-vizsgálatot végeztek, amely hipomielinizációt állapított meg Mylesnál – az agyat borító idegek hiányát, ami azt jelenti, hogy az üzenetek nem jutnak el megfelelően a szervezetbe. Később megerősítették, hogy a másik két „H”-betegsége is fennáll – hipogonadotropikus és hipogonadisztikus –, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a szervezet nem termel elegendő hormont az egészséges növekedés és fejlődés támogatásához. A további vizsgálatok kimutatták, hogy Georgia és Myles biológiai apja – aki nincs jelen a gyermek életében –, mindketten a gén hordozói. A súlyosabb mutációt az apjától örökölte, így Myles állapota egyedi az Egyesült Királyságban diagnosztizált többi gyermekhez képest, akik tudnak járni, beszélni és nem siketek. Hivatalosan végül 2021 decemberében diagnosztizálták nála a 4H leukodisztrófiát, hároméves korában.

- nyilatkozta a The Sunnak az egyedülálló édesanya.

Myles jelenleg szemüveget, hallókészüléket és sisakot visel, ami megóvja az esésektől, a jövő hónapban pedig etetőszondát fognak rászerelni, hogy segítség a súlygyarapodását. A remény azonban még nem veszett el teljesen: egy specialista, Dr. Nicole Wolf felügyeli Myles esetét, akihez az anya 2022-ben vitte el először a fiút Hollandiába. Most Georgia egy GoFundMe-oldal segítségével gyűjt egy újbóli látogatásra, amolyan utolsó esély gyanánt: bár a betegségre nincs gyógymód, Dr. Wolf, az Amszterdami Egyetemi Orvosi Központ gyermekneurológia professzora a betegség ritka szakértője, és tanácsot tud adni a beteg kényelmének fenntartására vonatkozóan. 

- tette hozzá az édesanya.