„Egy cipősdobozba is begyömöszölhetnéd” – A 4 éves Conoron kívül csak egy gyereket diagnosztizáltak még ezzel a ritka betegséggel

Egy négyéves kisfiú egyike annak a 20 embernek a világon, aki egy ritka, rejtélyes betegségben szenved. A szülei vették észre a furcsa tüneteket rajta.  A Durham megyei Darlingtonból származó Connor Murphy egy olyan, az életét megváltoztató betegségben szenved, amelyet az orvosok hivatalosan nem tudtak diagnosztizálni, mivel nem tudnak róla eleget.

„Nem emelte fel a fejét, nem fordult meg, és nem tudott rendesen enni, amikor elkezdtük a hozzátáplálást. Nem tudott rendesen felülni. Nem volt petyhüdt, de gyenge volt. Egyáltalán nem tudott kúszni. Nem érte el a fejlődésében az újabb mérföldköveket. Saját tolószéke van, ami élénk narancssárga színű, a kerekein szuperhősökkel. Biciklilámpákat és egyéb dolgokat szereltünk rá, hogy kitűnjön, így egy kicsit boldogabbá tettük őt”  – mesélte a legelső tünetekről Connor apja, a 34 éves Ben Murphy 

A fiúcska egyébként csupán kétéves volt, amikor elkezdődtek a megpróbáltatásai, ez családja sokkját még inkább fokozta. Ben, aki a brit hadsereg katonai rendőre, elárulta, hogyan küzd a család, hogy azt tegyék, ami a helyes a fiuknak, és elárulta, milyen jelek miatt vitték el Connort a háziorvoshoz.

Az orvosok szerint Connornak „bizonytalan jelentőségű genetikai elváltozás-változata” van, „HIVEP-2” megjelöléssel, ami azt jelenti, hogy a genetikai állapota hivatalosan nem diagnosztizálható. Az NHS világszerte mindössze 23 gyermeknél ismerte el ezt a rejtélyes állapotot.

Ben elárulta, hogy az állapottal összefüggő genetikai elváltozásnak ezzel a bizonyos típusával, ami Connornak van, valószínűbb, hogy ő csak egyike annak a két gyermeknek a világon, aki ezzel a betegséggel rendelkezik, és a másik gyermek Floridában van.

Connor nem képes teljesen megérteni, hogy mi történik vele, és nem tud beszélni, de képes néhány hangot és gesztust kiadni. A fiatal gyermek végül a Makaton jelnyelv segítségével kezdett el kommunikálni. A négyéves gyermek emellett képtelen állni vagy járni segítség nélkül, mivel az állapota hatással van az izmaira.

„Az izmai sokkal gyengébbek és sokkal rugalmasabbak, így ő is hiperhajlékony. Egy cipősdobozba is begyömöszölhetnéd; összecsukódik, és úgy alszik, hogy a lábait a feje mellett tartja. Connor csak éli az életét, és semmi sem állíthatja meg. Megvan benne az ambíció és a lendület, hogy azt tegye, amit csak akar. Például, ha csokoládét hagysz előtte, kitalálja, hogyan juthatna hozzá” – tette hozzá megrökönyödve Ben.

Az apa hozzátette, hogy a Connor állapotát övező kutatások hiánya okozta a legnagyobb csalódást, de a családja, a munkája és a genetikai betegségben szenvedő gyermekek szüleinek online közösségei jelentették számára a mentőövet – írja a Mirror.