„A lányomnál ritka betegséget diagnosztizáltak, miután édes szirupszagot éreztem rajta”

Cheyenne Jones, az ötgyermekes édesanya a közösségi médiához fordult, hogy terjessze a hírt lánya, Sawyer egyedülálló állapotáról: a juharszirupos vizeletbetegségről (MSUD).

„Sawyer klasszikus MSUD-ban szenved, ami azt jelenti, hogy ezzel született, és az újszülöttkori szűrés alapján diagnosztizálták” - magyarázta Cheyenne egy TikTok-videóban.

Annak érdekében, hogy a fehérjeszintjét kordában tartsa, Sawyer szigorú, fehérjeszegény, gluténmentes, vegán étrendet tart, amelyet aminosav-kiegészítőkkel és speciális tápszerrel egészít ki. Így a táplálkozási korlátok mellett is megfelelő a kalóriabevitele. Ennek ellenére előfordul, hogy Sawyer túl sok fehérjét fogyaszt, ami veszélyes méreganyagok felhalmozódását okozza a szervezetében és a vizeletében, ami a jellegzetes, édes szagú vizeletet eredményezi. 

„Sawyer esetében az árulkodó jele annak, hogy megemelkedett a fehérjeszintje, hogy túlpörög, és nem lesz engedelmes, mintha nem akarna sajnos meghallani” -  tette hozzá Cheyenne. 

A fiatal ritka állapota miatt, ha más betegségben szenved botladozni kezd, mintha részeg lenne, ami az „ataxia” nevű tünet. 

„Azt kell mondanom, hogy ez nagyon-nagyon ritka. Annyit guglizhatsz a tünetekre, amennyit csak akarsz, de az egyetlen dolog, amit észreveszel, hogy juharszirupos-édes szag van. Ha ezt veszed észre, akkor nagy valószínűséggel a juharszirupos vizeletbetegségről van szó. Ezt általában ötéves kor előtt kapják el, tehát ha a fiadnak vagy a lányodnak ilyen tünetei vannak, ráadásul éppen három és öt év között van, akkor lehet rá esély” - tette hozzá az anyuka.