Azt hitték, gerincferdülés: ritka betegséggel született a kisfiú, bármikor megállhat a szíve

Mindössze 15 ember él a világon ezzel a genetikai betegséggel.



Megosztás
Szerző: Metropol
Létrehozva: 2025.08.05. 14:00
Módosítva: 2025.08.05. 15:51
mutáció genetikai génjében szív

Egy ötéves fiú életéért aggódnak nap mint nap a szülei, miután kiderült, hogy egy ritka genetikai betegség miatt minden pillanatban fennáll nála a szívmegállás esélye. A kis Harrison szülei, Kelham és Shannon elmondták, sokkolta őket, amikor megtudták, hogy mindössze 15 ember él a világon ezzel a betegséggel.

 Azt hitték, gerincferdülés: ritka betegséggel született a kisfiú, bármikor megállhat a szíve
Harrison ritka genetikai betegséggel született Fotó: NewLifeCharity

Harrisonnak egy ritka mutációja van a filamin C génjében, más néven az FLNC-ben, amely a gerincét, a tüdejét és a szívét támadja meg. Az angliai Derbyshire-ből származó család most egy speciális autóülésre gyűjt, mivel hetente 417 kilométert kell utazniuk Londonba.

Nincs sok kutatás erről a betegségről, így nehéz megmondani, mit hoz a jövő

– fogalmazott fiával kapcsolatban a 30 éves apuka.

A szülők akkor kezdtek gyanakodni, hogy valami nincs rendben a gyermekükkel, amikor Harrison szíve egy nap az autóban megállt. A kétéves gyermek elhányta magát, majd öt perccel később, pelenkázás közben vették észre, hogy gerince el van görbülve.

Sürgősségire szállították, ahol gerincferdülést állapítottak meg, de a kisfiú később többször is kórházba került, ahol egy genetikai vizsgálat mutatta ki a gyermek ritka génmutációját.

Semmi sem utalt arra, hogy valami baj lenne, amikor megszületett. Csak egy átlagos kisfiú volt

– emlékezett vissza az apuka.

Harrison állapota azóta sajnos tovább romlott: ma már a háta alja és a vállai nincsenek egy vonalban. A kisfiúnál restriktív kardiomiopátiát, egy olyan szívizombetegséget diagnosztizáltak, melynek során a szívizom megmerevedik, emiatt nem tud megfelelően ellazulni és megtelni vérrel.

A gyermek gerincferdülése nyomást gyakorol a tüdejére is, ami csökkentette a légzésfunkcióját. Harrisonra komoly műtét vár, melynek során több csigolyáját is eltávolítják, a gerinc helyére pedig egy fémrudat helyeznek be – írja a BBC.

Mindketten folyamatosan aggódunk, mert az FLNC miatt mindig fennáll a szívmegállás veszélye. Nem akarjuk, hogy ez megtörténjen, ezért minden napot úgy fogadunk, ahogy jön. Mosolyt csalunk Harrison arcára, és szülőként mindent megteszünk, amit tudunk

– összegez az apuka. A gyermek nevelőanyja, Shannon hetente viszi Londonba Harrisont a Great Ormond Street kórházba. Mivel nincs speciális autóülésük, félóránként meg kell állniuk, mert Harrison rosszul lesz az úton. Ennek ellenére Shannon elmondta, hogy Harrison az állapota mellett is teljes életet él:

Harrisonnak megvannak a maga kihívásai, de ő egy boldog kisfiú, és szeretjük őt azért, aki.

 









Top hírek





Hírlevél-feliratkozás

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.