Édesanyja mentette meg a 7 hónapos SMA-s Sári életét

Hihetetlen dolog történt az egészségügyben 2016-ban: ekkor engedélyeztették az első génterápiát az SMA-s, azaz a gerinc eredetű izomsorvadással szenvedő betegek számára. 2022 novemberében pedig újabb fejlődést ért el a magyar orvostudomány: a szülők azóta kérhetik, hogy újszülöttüket szűrjék SMA-ra is. 

Szűrővizsgálat mentette meg

Ez a szűrővizsgálat mentette meg Karasz Sárit is attól, hogy a diagnózisa megváltoztassa az életét. A 7 hónapos kislány azon 9 kisbaba közül az egyik, akinél az elmúlt egy évben SMA-t diagnosztizáltak újszülött korban. A szűrésnek hála, Sári még időben, csupán pár hetesen megkaphatta a génterápiát, így mára egy teljesen egészséges, tünetmentes gyermek életét élheti.

Halálos betegség

Az SMA évtizedekkel ezelőtt még egy ijesztő, kezelhetetlen betegség volt, ami családok életét és álmait döntötte romokba. A beteg gyerekek tünetei viszonylag későn jelentkeztek, majd iszonyú tempóval akadályozták a kicsik fejlődését, ezzel csecsemők és kisgyermekek életét téve kockára. Féléves korukra légzési és nyelési nehézségek léptek fel náluk, sokuk pedig ágyhoz kötve élhette életét. Ez a rémálom mára csak a múlté: a 2022 novemberében elindult újszülöttkori szűrésprogramnak hála, a szülők kérhették a kötelező vérvételnél, hogy szűrjék SMA-ra is kisbabájukat. Karasz-Szűcs Noémi is egy ilyen döntés előtt állt, mikor kislánya, Sári megszületett. Úgy gondolta, nincs vesztenivalója, egyetlen aláírásra van csak szükség, még plusz vérvételt sem igényel, így kérte az SMA-szűrést Sárinál. Az édesanya ezzel döntésével megmentette Sári életét.

– mesélte Noémi, aki férjével, Sándorral együtt úgy véli, hogy mindent ennek a szűrésnek köszönhetnek. 

„Sári teljesen egészséges. Vagyis hát SMA beteg, de teljesen egészséges. Mindent ennek a szűrésnek köszönhetünk, az egészséges kislányunkat, akit a karunkban tarthatunk” – tette hozzá Sándor, Sári édesapja. 

Több ez, mint szerencse

Noémi vallja, hogy hihetetlen szerencsések, amiért volt rá lehetőségük, hogy ingyen kérjék a szűrést, így időben kiderült kislányuk betegsége. 

– hangsúlyozta az édesanya, aki hihetetlenül hálás, amiért azok közé tartozhatnak, akik elmondhatják magukról, hogy egészségesen él a kisgyermekük, attól függetlenül, hogy ilyen komoly betegsége van.