A 12 éves lánynál egy ritka genetikai betegséget diagnosztizáltak, ezért most szeretne annyi dolgot megtapasztalni, amennyit csak lehet, mielőtt elveszítené a látását.
Ritka genetikai betegséget diagnosztizáltak tavaly a 12 éves Audrey Tyrrellnél az essexi Harwichból: az úgynevezett Usher-szindrómát, amely a látást és a hallást egyaránt érinti. Az Usher-szindróma ugyanis süketséget és retinitis pigmentosa (RP) nevű szembetegséget okoz, és minden 100 ezer emberből csupán hármat-hatot érint.
A 12 éves lány már a születése óta halláskárosodásban szenved, amelyre akkor még nem találtak magyarázatot: az orvosok azt mondták a szülőknek, Tracey-nek és Andrew-nak, hogy a kislánynak kétoldali szenzorineurális halláskárosodása van, majd hathetes korában megkapta az első hallókészülékét. Audrey több évvel később, tízévesen vett részt egy vizsgálaton, hogy megtalálják a süketsége okát, mialatt látásvesztést is tapasztalt. A család végül 2023 márciusában tudta meg, hogy Audrey az Usher gén hordozója. Ezt követően döntöttek úgy, hogy írnak egy vizuális kívánságlistát, annak érdekében, hogy a kislány mindent láthasson és megtapasztalhasson, amit csak szeretne, mielőtt elvesztené a látását – és ami, sajnálatos módon, bármikor bekövetkezhet.
Nem tudjuk, hogy Audrey hány éves korában válik látássérültté. Kutatásaim szerint néhány Usher-szindrómás tinédzserként veszíti el a látását, mások pedig a 30-as éveik elején. Nem tudjuk, mennyi időnk maradt hátra, ezért úgy döntöttünk, azonnal cselekszünk. Audrey idén márciusban állította össze a listáját, mi pedig azzal töltjük az időnket, hogy megpróbáljuk kipipálni rajta a tételeket
– mondta el az édesanya, Tracey.
A kívánságlistáról – amelyen többek közt szerepel Stonehenge, a Szabadság-szobor és az északi fény megtekintése is – már sikerült kipipálni egy Taylor Swift-ellépést az Eras Tour-on, valamint egy látogatást az Eiffel-toronyhoz és Legolandbe.
Voltunk Párizsban és az Eiffel-toronynál, és nagyon szerencsések voltunk, mivel sikerült jegyet kapnunk az Eras Tour-ra. Varázslatos nap volt
– tette hozzá az anya a Daily Mail beszámolója szerint.
Nem akar lemaradni a Metropol cikkeiről? Adja meg a nevét és az e-mail címét, és mi hetente három alkalommal elküldjük Önnek a legjobb írásokat!
Feliratkozom a hírlevélre