„Először és utoljára” – az SMA-s Zsombi édesanyja rosszindulatú megkereséseket kapott

Bombaként robbant a hír: az SMA-s Zsombinak kishúga született! Mindez az édesanyja által júniusban a Facebookon közzétett videóból derült ki. Azóta sok hét eltelt, ám most újra közös kép került ki a testvérekről. Ennek apropója, hogy Zsombi anyukájánál sokan érdeklődtek – sajnos nem feltétlenül jóindulatúan – afelől, hogy vajon a csöppség is SMA-s-e.

Az SMA-s Zsombi anyukája pedig egy hosszabb bejegyzésben reagált.

„Először és utoljára! Többen megkerestek minket az oldalon – van, aki jó, de van, aki rosszindulatúan – azzal kapcsolatban, hogy Zsombi kishúga SMA-beteg-e. Nos, egyrészről reméljük, minél hamarabb nem betegségként fogják kezelni ezt a genetikai állapotot. Hiszen gyógyszer már van. Háromféle is. A korai kezelés pedig szinte teljes tünetmentességet képes adni.
Másodszor a kicsi lány már a pocakban szűrve lett, és nem SMA-beteg. A chorionboholy-biopszia révén még a méhlepényből vettek ki egy darabot, és abból történt szűrővizsgálat. (Nem egy kellemes eljárás, ráadásul elég magas kockázata van a magzatra nézve.) Ezt a vizsgálatot nem csinálják meg senkinek, csak ha van előzménytörténet a családban.

Harmadszor, mivel mindenkinek ajánljuk, és a chorionboholy-biopsziának is van egy 0,6%-os hibarátája, a szülés utáni ingyenes SMA-szűrést is természetesen kértük. Reméljük, mindenkit sikerült megnyugtatnunk, de számunkra ez egyértelmű volt... Akinek esetleg nem, azoknak született most ez a kis szösszenet.”

– írta az édesanya a Facebookon.

A Zolgensma-kezelésen átesett Zsombi egyébként látványosan fejlődik, ebben pedig a világ legdrágább gyógyszere mellett a fejlesztéseknek és a szülői áldozathozatalnak is megkerülhetetlen szerepe van.