"Sári az egyetlen ilyen beteg Magyarországon" - gyógyíthatatlan kislány kezelésére gyűjt családja

Az 5 éves Sárika Zalaszántón lakik szüleivel, Katával és Robival. Sári 2020. június 29-én született, édesanyja elmondása alapján az átlagosnál kisebb és gyengébb babaként. Az első kivizsgálások során az orvosok már leírták, hogy Sárinál nyakkörnyéken jelentkeznek a hypotónia tünetei, ami az izomtónus csökkenését, vagyis az izmok alacsony feszességét jelenti. Egy csecsemő esetében ez azt jelenti, hogy a baba nem tudja tartani a fejét, amikor felemelik, egy kicsit úgy viselkedik, mint egy rongybaba. A ritka genetikai betegséggel élő Sárika történetét édesanyja, Kata mesélte el nekünk.

– mesélte lapunknak Kata, Sári édesanyja. 

Sári fél éves korában egy gyermekneurológus megállapította, hogy nemcsak nyaki részen, hanem testszerte hypotón. A hypotónia gyakran “csupán” egy állapot, ami mögött betegség feltételezhető, éppen ezért kivizsgálások sora vette kezdetét.  

Négy évet kellett várni a diagnózisra 

Számtalan vizsgálat eredményeként végül négy évvel később megszületett a végső diagnózis: Sári egy nagyon ritka genetikai elváltozással él, ez pedig nem más, mint a HNRNPH2, ami egy X kromoszómához kötött idegrendszeri fejlődési rendellenesség. A betegségről még keveset tud a tudomány, az első esetet 2016-ban diagnosztizálták.

– mondta a Metropolnak az anyuka. Jelenleg gyógyíthatatlan betegségként tartják számon, de folyamatosan folynak a kutatások, Amerikában pedig létezik már egy génterápiás kezelés, amit 2024. őszén 3 kislány meg is kaphatott. Az eredményekre még várni kell, de a remény felcsillant, hogy lesz gyógymód.  

Még nem tudni, milyen út áll a ritka genetikai betegséggel élő Sárika előtt

Sári egy nagyon nyitott és motiválható kislány, szenzorosan azonban rendkívül érzékeny, szorongó, a látásban, a beszédben és a mozgásban is korlátozott.  

Apró lépésekben tehát, de Sári napról napra ügyesebb. A napi szintű fejlesztéseknek és a negyedévente esedékes intenzív terápiáknak hála mára Sári egyre stabilabban mászik, egyre ügyesebben térdel, sőt az ágynál már egyedül fel is tud állni, és fel-, illetve le is tud mászni róla segítség nélkül. Sári azonban nagyon szeretne már önállóan járni és eléggé frusztrálja, hogy az még nem megy neki. 

– zárta gondolatait az édesanya. 

A fejlesztések nagy része államilag támogatott, de vannak olyan kezelések is, amik csak magán úton elérhetőek. Kata szerint ezek nagyon sokat segítenek Sárinak és a kislány is szereti őket. Sári születése előtt Kata idősek otthonában dolgozott, de azóta főállásban otthon kell lennie, egy fizetésből pedig nehéz állni ezeket a költségeket. Ezért indított gyűjtést a Jótékonysági licit Nagykanizsa Facebook csoport Sárikának. 

Ha te is szeretnéd támogatni Sárit és családját, hogy a folyamatos fejlesztéseknek hála végre önállóan is járni tudjon, akkor az alábbi Facebook posztban megtalálod a család számlaszámát: