Ügyetlen mozgás, fáradékonyság, kézremegés: veszélyes betegségre figyelmeztet a szakértő

39 év után tudta meg végre a diagnózist Arany-Kovács Rozália, aki korábban elmesélte történetét a Ripostnak. Most mentálhigiénés és rehabilitációs szakember mondja el, mire érdemes figyelni.



Megosztás
Szerző: KN
Létrehozva: 2023.06.05.
Módosítva: 2023.06.05.
mitokondriális betegség rehabilitáció ritka betegség

A 48 éves Arany-Kovács Rozália, aki korábban elmesélte történetét a Ripostnak, gyógyíthatatlan mitokondriális miopátiával küzd. Megkönnyebbülést jelentett számára, amikor 39 év után megtudta a diagnózist.

Rozália 39 évet várt a diagnózisra  Fotó: Olvasói fotó

Az évek alatt volt jónéhány, nagyon nagy fájdalommal járó problémám. Rám fogták, hogy hipochonder vagyok, így miután végre megvolt a diagnózis, azt mondtam: ha csak egy embernek tudok azzal segíteni, hogy elmondom a velem történteket, akkor megérte

 –nyilatkozta.

De mi is az a mitokondriális betegség?

A betegség háromezer emberből egyet érint, az országban pedig öt, ritka betegségeket diagnosztizáló kórház található. Gréci Judit védőnő, mentálhigiénés és rehabilitációs szakembert kérdeztük a ritka betegségről, aki a kérdésben leginkább „tapasztalati szakértőként”, a betegség enyhe formájában érintettként nyilatkozott.

A mitokondriális betegség - kicsit leegyszerűsítve - a mitokondrium nevű sejtszervecskék (a sejtek energia-központjának) rendellenessége. A miopátia alatt az izombántalmat értjük, amely a mitokondriumok rendellenessége miatt kialakuló izomgyengeség és izomgörcs. A betegség sejtszinten mindenütt jelen van, ezért is nagyon változatosak a tünetek. Ami szinte minden betegnél valamilyen mértékben jelentkezik, az az izomgyengeség és az izomgörcs. Nagyon gyakoriak még a központi és a perifériás idegrendszer eltérései is, ami ügyetlen mozgást, koordinációs problémákat, kézremegést, fáradékonyságot, valamilyen mértékű mentális sérülékenységet jelent. Ezek is nagyon gyakori tünetek, mert az idegrendszeri ingerületátvivő anyagok is nehezebben fejtik ki a hatásukat ATP- hiány esetén, de a legváltozatosabb érzékszervi problémák is jelentkezhetnek mindemellett. Gyakran érintett a szív és a keringési, hormonális és gyomor-bél rendszer 

- magyarázza a szakember.

"A mitokondriális betegség gyógyíthatatlan, összetettsége miatt pedig nagyon nehéz megjósolni, hogy mi lesz a kimenetele. Nagyon súlyos eseteknél előfordul, hogy a betegséggel született csecsemők nem érik meg az egyéves kort, de vannak, akiknél serdülő- vagy felnőttkorban jelentkeznek a tünetek és közel normális, tevékeny életet tudnak élni. Ez függ attól is, hogy hol fordul elő a mutáció és attól is, hogy milyen a beteg sejtszervecskéket tartalmazó sejtek aránya."

Gréci Judit beszélt a mitokondriális betegségről Fotó: Olvasói

 

Fontos a komplex rehabilitáció

A szakértő szerint a betegséggel való együttéléshez egyaránt fontos a testi és a lelki rehabilitáció.

Nagyon fontos a komplex rehabilitáció, ami nemcsak mozgásterápiákat jelent, hanem az egészségesebb életmódra való áttérést és szükség esetén pszichoterápiás eljárásokat, a szociális juttatásokhoz hozzásegítést is. A lelkiállapot, társas kapcsolati háló és a megküzdési stratégia is meghatározza, hogyan tud a beteg együtt élni a betegséggel és kihozni a maximumot abból, amivel gazdálkodhat. A foglalkozási rehabilitáció is fontos, javítja a betegek életminőségét, ha akár akkreditált foglalkoztatásban, rehabilitációs munkahelyen valós értékteremtő munkát tudnak végezni 

-osztotta meg tapasztalatait a szakember.

 









Top hírek





Hírlevél-feliratkozás